非定型脂肪腫腫瘍/よく分化した脂肪肉腫および関連する模倣物は、分子検査が最も費用対効果が高く、必要で、示されている場合ですか？

脂肪細胞新生物の分類と精密検査は挑戦的であり、時には議論の余地があります。Enterline博士による最初の記述以来、非定型脂肪腫腫瘍/明確な脂肪肉腫（ALT/WDL）のスペクトルを表すと考えられるサブタイプと形態学的外観の多様性が拡大し、最近説明した他のエンティティとの有意な形態学的重複をもたらしました。非定型の紡錘細胞/多形性脂肪腫体（ASPLT）、従来の紡錘細胞/多形性脂肪腫（SPL）、およびいわゆる「低グレード」形態の脱分化脂肪肉腫（DL）。それにもかかわらず、脂肪腫/脂肪腫様病変からのALT/WDLのほとんどの例の区別は、日常的な組織学的検査で簡単に実行されますが、特に他の細胞元素によって不明瞭になっている小さな生検標本では、特徴的な非定型細胞が不十分に表現されている場合は問題があります。炎症）、または単に認識されていない。脂肪腫腫瘍が特異的かつユニークな核型と分子イベントを抱えているという発見は、特に最適ではないシナリオで、より正確な診断を提供するのに役立つ補助テストをもたらしました。MDM2免疫組織化学的過剰発現とMDM2遺伝子再編成の検出の確認蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）は、特に信頼性が高く有用であることが証明されています。MDM2遺伝子増幅の魚分析は、ALT/WDLを確認（または除外）するのに役立つ可能性がありますが、過剰活用と過依存につながる可能性もあります。さらに、それ以外の場合は典型的なALT/WDLの小さなサブセットには、代替分子経路を使用してMDM2遺伝子増幅を欠いています。ASPLTの最近の認識は、ALT/WDLと形態学的に容易に誤った腫瘍を導入し、しばしば奇妙なおよび多形性の脂肪芽球を示しますが、根本的な分子異常とその後の分化のリスクを欠いています。また、ASPLTには、より確立されたSPLで重複する特徴がありますが、局所的に再発する傾向が高く、遠位四肢のより頻繁な関与があります。ALTの細胞形式を、DLの「低グレード」形式と見なすものから分離する正確な基準は、機関内の個々の病理学者の間でさえ、議論の余地があり、一貫性のない適用されています。彼らの根本的な共有の細胞遺伝学的異常を考えると、分子検査はこの区別に有用性がありません。ここでは、ALT/WDLの包括的な歴史的概要であり、MDM2検査の適切な費用対効果の高い使用に関する実用的なエビデンスに基づいた基準を含む、他の同様の脂肪腫腫瘍およびDLとの区別に関する更新があります。

The classification and work-up of adipocytic neoplasms remains challenging and sometimes controversial. Since its initial description by Dr. Enterline, the variety of subtypes and morphological appearances considered to represent the spectrum of atypical lipomatous tumor/well differentiated liposarcoma (ALT/WDL) has expanded, resulting in significant morphologic overlap with other entities, including the recently described atypical spindle cell/pleomorphic lipomatous tumor (ASPLT), conventional spindle cell/pleomorphic lipoma (SPL), and so-called "low-grade" forms of dedifferentiated liposarcoma (DL). Nevertheless, the distinction of most examples of ALT/WDL from lipomas/lipoma-like lesions is easily performed on routine histologic examination but can be problematic if the characteristic atypical cells are poorly represented, particularly in small biopsy specimens, obscured by other cellular elements (inflammation), or simply not recognized. The discovery that lipomatous tumors harbor specific and unique karyotypes and molecular events has resulted in ancillary tests that can help provide more accurate diagnoses, especially in less-than-optimal scenarios. Confirmation of MDM2 immunohistochemical over-expression and detection of the MDM2 gene rearrangement via fluorescent in situ hybridization (FISH) have proven particularly reliable and useful. While FISH analysis for MDM2 gene amplification may be helpful for confirming (or excluding) ALT/WDL, it also can lead to overutilization and overdependence. Furthermore, a small subset of otherwise typical ALT/WDL lack MDM2 gene amplification, employing alternative molecular pathways. The recent recognition of ASPLT has introduced a tumor easily mistaken morphologically for ALT/WDL, often exhibiting bizarre and pleomorphic lipoblasts, but lacking the underlying molecular abnormalities and subsequent risk of dedifferentiation. ASPLT also have overlapping features with the better-established SPL but with a greater tendency to locally recur and more frequent involvement of the distal extremities. The precise criteria separating cellular forms of ALT from what some consider "low grade" forms of DL remains controversial and inconsistently applied, even among individual pathologists within institutions. Given their underlying shared cytogenetic abnormality, molecular testing has no utility in this distinction. Herein is a comprehensive historical overview of ALT/WDL, with updates on its distinction from other similar lipomatous tumors and DL, including practical evidence-based criteria for the appropriate cost-effective use of MDM2 testing.