CACNA1F関連のシナプス機能障害：夜明けなしに提示する先天性の夜明けの診断の診断

目的：CACNA1F関連の不完全なX連鎖先天性の夜明けを伴う小児患者を説明し、診断遅延につながる原因を確認します。 デザイン：レトロスペクティブコホート。 方法：これは、2004年から2019年の間に単一の機関で設定されました。122人の患者がいました。使用された介入または観察手順は、臨床経過、視力、屈折誤差、画像、電気生理学、遺伝子検査、血統でした。主な結果尺度は、コホートの説明と診断遅延の原因でした。 結果：これらの12症例では、参照診断は先天性眼（7）、最良の補正視力の低下（BCVA、4）、および進行性近視（1）でした。ニクタロピアは症状を示す症状ではなく、追跡中に4人の患者に発生しました。Nystagmusを呈した7人の患者。すべての患者は早期発症近視を発症しました。近視は、6歳の前に平均1.14 d対0.25 d）よりも急速に進行しました（p = 0.0033）。平均最終BCVAは20/50（20/30-20/150）でした。プレゼンテーション時の視力は、最終的な視力と相関していました（R2 = 0.87、P = 5.4E-06）。最初のサイクロプレジック屈折は、最終的な屈折誤差（R2 = 0.49、p = 0.009）と相関していました。Nystagmusの患者は、平均してBCVAが悪かった。遺伝子検査によって確認されているように、すべての場合にフルフィールドの電気網膜が異常で診断されました。診断までの平均時間は4.2歳で、診断時の平均年齢は7.9歳でした。診断の遅れは、電子網膜や代替診断を実施していないニクタロピアの欠如によるものでした。 結論：子供では、CACNA1F関連のシナプス機能障害は通常、夜の失明とは存在しません。特にNystagmusの既往歴のある早期発症近視の男性患者では疑われるべきです。

OBJECTIVE: To describe pediatric patients with CACNA1F-associated incomplete X-linked congenital stationary night blindness presenting without nyctalopia, and review the causes leading to diagnosis delay. DESIGN: Retrospective cohort. METHODS: This was set in a single institution between 2004 and 2019. There were12 patients. The intervention or observation procedures used were clinical course, visual acuity, refractive error, images, electrophysiology, genetic testing, pedigree. The main outcome measures were cohort description and causes of diagnosis delay. RESULTS: For these 12 cases, the referring diagnosis was congenital nystagmus (7), reduced best-corrected visual acuity (BCVA, 4), and progressive myopia (1). Nyctalopia was not a presenting symptom and developed in 4 patients during follow-up. Seven patients presented with nystagmus. All patients developed early-onset myopia. Myopia progressed more rapidly before age 6 than after (average 1.14 D vs 0.25 D) (p = 0.0033). The average final BCVA was 20/50 (20/30-20/150). Vision at presentation was correlated with final visual acuity (r2 = 0.87, p = 5.4E-06). The first cycloplegic refraction was correlated to the final refractive error (r2 = 0.49, p = 0.009). Patients with nystagmus had worse BCVA on average. Full-field electroretinogram was abnormal and diagnostic in all cases, as confirmed by genetic testing. The average time to diagnosis was 4.2 years, and the average age at diagnosis was 7.9 years. The delay in diagnosis was due to the absence of nyctalopia, not performing an electroretinogram and/or an alternative diagnosis. CONCLUSIONS: In children, CACNA1F-associated synaptic dysfunction does not usually present with night blindness. It should be suspected in male patients with early-onset myopia, especially with a history of nystagmus.