CRTC1 :: TRIM11融合による皮膚メラニン細胞腫瘍：症例報告

背景：CRTC1 :: TRIM11 FUSION（CMTCT）を伴う皮膚メラニン細胞腫瘍は、皮膚腫瘍学の領域における新規でまれなエンティティを表し、明確なメラニン細胞分化を特徴としています。この特定の腫瘍タイプは、世界保健機関（WHO）によってまだ公式に認識されていません。CMTCTは一般に、比較的怠dolな性質を持つ腫瘍として認識されています。ただし、転移性の可能性はありません。したがって、腫瘍の完全な外科的切除を確保することは、厳密な長期フォローアップと相まって、患者管理にとって最も重要です。これに関連して、左脚に鈍い赤い結節を呈した18歳の女性患者のケースを報告します。最初の外科的介入はCMTCTの病理学的診断をもたらしましたが、腫瘍が完全に切除されていないことが判断されました。その結果、腫瘍の完全な除去を達成するために、2回目の外科的処置が行われました。術後6ヶ月の追跡期間中、患者は局所再発または転移の兆候を示さず、成功した結果を示しました。 症例の提示：18歳の女性患者は、3年前に左脚に鈍い赤い結節に気づき、時間の経過とともに遅い成長を示しました。彼女は皮下腫瘍切除を受けました。高出力の倍率での組織学的検査により、新生物は巣、束、束、またはシートに配置された上皮細胞で構成されていることが明らかになりました。腫瘍細胞には、顕著な核種と目に見える有糸分裂像を持つ丸い核または卵形核がありました。特に、ネバス細胞クラスターに似た領域が観察されました。免疫組織化学分析により、メラニン細胞の分化が確認されました。次世代シーケンス（NGS）は、CRTC1 :: TRIM11融合を特定し、CRTC1の蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）を確認しました。その結果、CRTC1 :: TRIM11融合による皮膚メラニン細胞腫瘍の診断が確立されました。 結論：CMTCTは、メラニン細胞分化を特徴とするまれな腫瘍です。この場合、腫瘍は主に局所的なネバス細胞クラスターを持つ上皮細胞を主に構成しました。メラニン細胞マーカーの発現は、皮膚黒色腫としての誤診を容易に引き起こす可能性があります。しかし、いくつかの際立った特徴が認められました。腫瘍は表皮に関連しておらず、低い細胞の不均一性と増殖指数を示し、最小限の細胞異型を示しました。さらに、EWSR1の再編成（FISH）およびBRAF V600E変異（PCR-arms）のテストは陰性でした。この場合は、臨床、顕微鏡、免疫ヒストケミカル、および分子所見が整合しない場合、包括的な診断アプローチの重要性を強調しています。腫瘍細胞におけるネバス細胞クラスターの形態の存在は、この疾患の組織学的スペクトルの理解を高め、誤診または診断を逃した際に助けます。

BACKGROUND: Cutaneous Melanocytic Tumor with CRTC1::TRIM11 Fusion (CMTCT) represents a novel and rare entity in the realm of dermatological oncology, characterized by distinct melanocytic differentiation. This particular tumor type has yet to be officially recognized by the World Health Organization (WHO). CMTCT is generally perceived as a tumor with a relatively indolent nature; however, it is not devoid of metastatic potential. Therefore, ensuring complete surgical excision of the tumor, coupled with rigorous long-term follow-up, is paramount for patient management. In this context, we report the case of an 18-year-old female patient who presented with a dull red nodule on her left leg. Initial surgical intervention led to a pathological diagnosis of CMTCT, but it was determined that the tumor had not been fully excised. Consequently, a second surgical procedure was undertaken to achieve complete removal of the tumor. During a follow-up period of six months post-surgery, the patient showed no signs of local recurrence or metastasis, indicating a successful outcome. CASE PRESENTATION: An 18-year-old female patient noticed a dull red nodule on her left leg three years ago, which exhibited slow growth over time. She underwent a subcutaneous tumor resection. Histological examination under high-power magnification revealed that the neoplasm consisted of epithelioid cells arranged in nests, fascicles, bundles, or sheets. The tumor cells had round or ovoid nuclei with prominent nucleoli and visible mitotic figures. Notably, areas resembling nevus cell clusters were observed. Immunohistochemical analysis confirmed melanocytic differentiation. Next-generation sequencing (NGS) identified a CRTC1::TRIM11 fusion, and fluorescence in situ hybridization (FISH) for CRTC1 confirmed rearrangement. Consequently, a diagnosis of cutaneous melanocytic tumor with CRTC1::TRIM11 fusion was established. CONCLUSIONS: CMTCT is a rare tumor characterized by melanocytic differentiation. In this case, the tumor predominantly comprised epithelioid cells with localized nevus cell clusters. The expression of melanocyte markers could easily lead to a misdiagnosis as cutaneous melanoma. However, several distinguishing features were noted: the tumor was not connected to the epidermis, exhibited low cellular heterogeneity and proliferation index, and showed minimal cellular atypia. Additionally, tests for EWSR1 rearrangement (FISH) and BRAF V600E mutation (PCR-ARMS) were negative.This case underscores the importance of a comprehensive diagnostic approach when clinical, microscopic, immunohistochemical, and molecular findings do not align. The presence of nevus cell clusters morphology in the tumor cells enhances our understanding of this disease's histological spectrum and aids in avoiding misdiagnosis or missed diagnosis.