胃腺癌と胃の近位ポリポーシスを持つ2つの家族（GAPPS）：症例報告と文献レビュー

背景：胃の腺癌および胃の近位ポリポーシス（GAPPS）、胃腸骨症を呈する遺伝性胃腸症症候群は、胃腺癌のリスクの増加に関連しています。腺腫性ポリポーシス大腸菌（APC）プロモーター1B領域における点変異の4つのパターンがGAPPの原因として特定されています。GAPPSは2012年に最初に報告され、GAPPSを持つ33の家族のみが世界中で報告されています。したがって、GAPPの臨床管理は依然として議論の余地があります。ここでは、同じ点突然変異部位を持つ2つの無関係なGAPPSファミリーを報告します。 症例の説明：2つの家族の合計7人の患者は、胃の体と眼底に100を超えるカーペットポリープを持っていて、そのうちの1人（69歳の女性）は胃腺癌を患っていました。生殖細胞分析の結果、両方の家族は、以前に1つの家族でしか報告されていないAPCプロモーター1B領域に点変異（C.-192a> g）を抱えていました。7人の患者のうち3人が全胃切除術を受け、他の患者は6か月ごとに通常の食道毒虫腫鏡検査（EGD）と生検でフォローアップされました。報告された症例を要約するために、35科の合計42人の患者が胃腺癌を発症しました。 結論：このレポートは、GAPPSの臨床診療のための適切なガイドラインの決定に貢献する可能性があります。EGDが胃の体と眼底に局在する胃ポリポーシスを明らかにすると、詳細な家族歴を取得し、生殖系の変異分析を実施することが重要です。さらに、私たちの家族の症例のポイント突然変異タイプはまれなパターンであり、C.-192a> gパターンが病原性変異体である可能性があることを示唆しました。

BACKGROUND: Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach (GAPPS), a hereditary gastric polyposis syndrome that presents with fundic gastric polyposis, is associated with an increased risk of gastric adenocarcinoma. The four patterns of point mutation in the adenomatous polyposis coli (APC) promoter 1B region have been identified as the cause of GAPPS. GAPPS was first reported in 2012, and only 33 families with GAPPS have been reported worldwide to date. Therefore, the clinical management for GAPPS are still controversial. We herein report two unrelated GAPPS families with the same point mutation site. CASE DESCRIPTION: Total seven patients of two families had >100 carpeting polyps in the gastric body and fundus, and one of them (69-year-old female) had gastric adenocarcinoma. As a result of germline analysis, both families harbored a point mutation (c.-192A>G) in APC promoter 1B region, previously reported in only one family. Three of seven patients underwent total gastrectomy, and others were followed-up with regular esophagogastroduodenoscopy (EGD) and biopsy every 6 months. To summarize the reported cases, total 42 patients of 35 families have developed gastric adenocarcinoma. CONCLUSIONS: This report may contribute to determining the appropriate guidelines for the clinical practice of GAPPS. When EGD reveals gastric polyposis localized to the gastric body and fundus, it is important to obtain a detailed family history and perform germline mutational analysis. And more, point mutation type of our family cases was a rare pattern, suggested that c.-192A>G pattern might be a pathogenic variant.