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理論的根拠：イマチニブは、フィラデルフィア（PH）染色体陽性慢性骨髄性白血病（CML）の標準的な治療法ですが、まれなBCR :: ABLバリアントにおけるその有効性は露出していません。 患者の懸念：67歳の女性は、2022年3月に白血球の上昇により、Xi'an Jiaotong大学の第2の所属病院に入院しました。 診断：核型分析により、バリアントT（9; 22）を含むクローン異常と、非定型BCR :: ABLバリアント（E14A3およびE13A3）の肯定的な結果が明らかになりました。臨床診断はCML、慢性期、pH+であり、まれなBCR :: ABL-E13A3-およびBCR :: ABL-E14A3陽性の所見を備えていました。 介入：患者に毎日メシル酸イマチニブ（400 mg）を投与されました。 結果：4週間後、迅速な分子応答が観察されました：BCR :: ABL-E13A3転写レベル2.82×10-1（28.24％）、およびBCR :: ABL-E14A3転写レベル4.68×10-1（46.76％（46.76％））。3か月以内に、PH染色体比が0の完全な細胞遺伝学的応答が達成されました。BCR:: ABL-E13A3転写産物レベルが5.11×10-3（0.51％）に達し、BCR :: ABL-に達すると、初期分子応答が明らかでした。6.26×10-3（0.63％）のE14A3転写レベル。イマチニブメシル酸治療は、有意な毒性なしに継続しました。 レッスン：このケースは、CMLのまれなBCR :: ABL Fusion遺伝子バリアントの管理におけるイマチニブメシル酸の潜在的な有効性を強調しています。これらの非定型バリアントのスクリーニングは、一般的なBCR :: ABL融合遺伝子バリアントについて陰性をテストするCML患者の疑いがあることにお勧めします。提示された症例は、まれなBCR :: ABLバリアントの患者に対してイマチニブ治療で達成された肯定的な結果を強調し、同様の症例の管理に貴重な洞察を提供します。異常な融合遺伝子変異体のスクリーニングは、包括的な治療戦略のためのCML診断において考慮すべきです。
理論的根拠：イマチニブは、フィラデルフィア（PH）染色体陽性慢性骨髄性白血病（CML）の標準的な治療法ですが、まれなBCR :: ABLバリアントにおけるその有効性は露出していません。 患者の懸念：67歳の女性は、2022年3月に白血球の上昇により、Xi'an Jiaotong大学の第2の所属病院に入院しました。 診断：核型分析により、バリアントT（9; 22）を含むクローン異常と、非定型BCR :: ABLバリアント（E14A3およびE13A3）の肯定的な結果が明らかになりました。臨床診断はCML、慢性期、pH+であり、まれなBCR :: ABL-E13A3-およびBCR :: ABL-E14A3陽性の所見を備えていました。 介入：患者に毎日メシル酸イマチニブ（400 mg）を投与されました。 結果：4週間後、迅速な分子応答が観察されました：BCR :: ABL-E13A3転写レベル2.82×10-1（28.24％）、およびBCR :: ABL-E14A3転写レベル4.68×10-1（46.76％（46.76％））。3か月以内に、PH染色体比が0の完全な細胞遺伝学的応答が達成されました。BCR:: ABL-E13A3転写産物レベルが5.11×10-3（0.51％）に達し、BCR :: ABL-に達すると、初期分子応答が明らかでした。6.26×10-3（0.63％）のE14A3転写レベル。イマチニブメシル酸治療は、有意な毒性なしに継続しました。 レッスン：このケースは、CMLのまれなBCR :: ABL Fusion遺伝子バリアントの管理におけるイマチニブメシル酸の潜在的な有効性を強調しています。これらの非定型バリアントのスクリーニングは、一般的なBCR :: ABL融合遺伝子バリアントについて陰性をテストするCML患者の疑いがあることにお勧めします。提示された症例は、まれなBCR :: ABLバリアントの患者に対してイマチニブ治療で達成された肯定的な結果を強調し、同様の症例の管理に貴重な洞察を提供します。異常な融合遺伝子変異体のスクリーニングは、包括的な治療戦略のためのCML診断において考慮すべきです。
RATIONALE: Imatinib is a standard treatment for Philadelphia (Ph) chromosome-positive chronic myeloid leukemia (CML), but its efficacy in rare BCR::ABL variants is underexplored. PATIENT CONCERNS: A 67-year-old woman was admitted to the Second Affiliated Hospital of Xi'an Jiaotong University in March 2022 due to elevated white blood cells. DIAGNOSIS: Karyotype analysis revealed clonal abnormalities involving the variant t(9;22) and positive results for atypical BCR::ABL variants (e14a3 and e13a3). The clinical diagnosis was CML, chronic phase, Ph+, with rare BCR::ABL-e13a3- and BCR::ABL-e14a3-positive findings. INTERVENTION: The patient was administered daily imatinib mesylate (400 mg). OUTCOMES: After 4 weeks, a swift molecular response was observed: BCR::ABL-e13a3 transcript level at 2.82 × 10-1 (28.24%), and BCR::ABL-e14a3 transcript level at 4.68 × 10-1 (46.76%). Within 3 months, a complete cytogenetic response was achieved, with a Ph chromosome ratio of 0. Early molecular response was evident as BCR::ABL-e13a3 transcript level reached 5.11 × 10-3 (0.51%), and BCR::ABL-e14a3 transcript level at 6.26 × 10-3 (0.63%). The imatinib mesylate treatment continued without significant toxicity. LESSONS: This case emphasizes the potential effectiveness of imatinib mesylate in managing rare BCR::ABL fusion gene variants of CML. Screening for these atypical variants is advised for suspected CML patients who test negative for common BCR::ABL fusion gene variants. The presented case underscores the positive outcomes achieved with imatinib treatment for a patient with rare BCR::ABL variants, contributing valuable insights for the management of similar cases. Screening for unusual fusion gene variants should be a consideration in CML diagnosis for comprehensive treatment strategies.
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