全エクソームシーケンスを伴うコルネリアデランゲ症候群の初期出生前診断：症例報告

Cornelia de Langeの症候群（CDLS）は、明確に定義された身体的、知的、および行動的特性を特徴とするマルチシステム遺伝症候群です。CDLSの診断は通常、出生後に臨床的に行われます。しかし、最近の研究では、出生前の超音波および全エクソソームシーケンスを使用して、CDLを出生前に診断する能力が実証されています。ここでは、20週間の妊娠で超音波で複数の胎児異常が特定された出生前の症例を提示します。全エクソームシーケンスを使用すると、この胎児でのCDLの診断を成功させることができました。

Cornelia de Lange's syndrome (CDLS) is a multisystem genetic syndrome characterized by well-defined physical, intellectual, and behavioral characteristics. The diagnosis of CDLS is typically done clinically after birth; however, recent studies have demonstrated the ability to use prenatal ultrasound and whole-exome sequencing to diagnose CDLS prenatally. Here we present a prenatal case in which multiple fetal anomalies were identified on ultrasound at 20 weeks of gestation. Use of whole-exome sequencing allowed for successful diagnosis of CDLS in this fetus prenatally.