脊椎の再発性非定型催奇形ラブドイド腫瘍を持つ成人

非定型催奇形ラブドイド腫瘍（AT/RT）は、主に子供に影響を与えるまれで非常に悪性CNS新生物です。成人の症例は非常にまれであり、報告されているのは約92人だけです。成人の脊椎AT/RTは特にまれです。ここでは、脊椎のAT/RTと診断された50歳の患者の症例を提示します。当初、それらは診断され、脊髄上皮腫の治療を受けました。しかし、10年後、磁気共鳴イメージング（MRI）を通じて再発が検出され、腫瘍はAT/RTとして再分類されました。AT/RTの診断におけるSMARCB1遺伝子変異の重要性について説明し、この患者の手術、放射線、抗PD1療法を含む私たちの独自の治療アプローチについて説明します。

Atypical teratoid rhabdoid tumors (AT/RT) are rare and highly malignant CNS neoplasms primarily affecting children. Adult cases are extremely uncommon, with only approximately 92 reported. Spinal AT/RT in adults is particularly rare. Here, we present the case of a 50-year-old patient diagnosed with AT/RT of the spine. Initially, they were diagnosed and treated for a spinal ependymoma. However, after 10 years, a recurrence was detected through magnetic resonance imaging (MRI) and the tumor was reclassified as AT/RT. We discuss the significance of SMARCB1 gene mutations in diagnosing AT/RT and describe our unique treatment approach involving surgery, radiation and anti-PD1 therapy in this patient.