肥満細胞症の疫学：人口ベースの研究（スウェーデン）

背景：肥満細胞症は、異常なマスト細胞とメディエーター関連の症状の蓄積を特徴とする疾患であり、全身性肥満細胞症（SM）および皮膚乳細胞症（CM）に分けられます。肥満細胞症の疫学は不完全に理解されたままです。 目的：スウェーデンの人口ベースのレジストリで特定された成人マストサイトーシス患者の発生率、有病率、全生存率（OS）、および併存疾患の負担を推定する。 方法：2001年から2018年の間に、国立患者登録簿（NPR）および/またはスウェーデンのがん登録簿（SCR）に肥満細胞症診断を受けた個人（20歳以上）が特定されました。一致したコホートデザインでは、各ケースで、年齢、性別、および居住郡に一致するランダムに選択された5つのランダムに選択されたマストサイトーシスのないコンパレータが、人口登録簿から選ばれました。Kaplan-Meier法を使用して、肥満細胞症の個人とコンパレータの間のOSを比較しました。ベースラインでの併用疾患に関する情報は、チャールソン併存疾患指数（CCI）を使用して評価されました。 結果：肥満細胞症診断の成人2,040人が、100,000あたり1.56（95％CI 1.29-1.87）の年間発生率と100,000あたり23.9（95％CI 22.8-25.0）の有病率をもたらしました。併存疾患の負担は高く、OSはコンパレータと比較して肥満細胞症の患者では低かった。 解釈：他の設定の評価と比較して、肥満細胞症の発生率と有病率が高いことがわかり、予後が一般的に好ましいことを確認しました。特に注目すべきは、バックグラウンド集団と比較して、肥満細胞症患者の併存疾患負担が高いことの証拠でした。 制限：診断コードの使用における過少報告と矛盾。

BACKGROUND: Mastocytosis is a disease characterized by accumulation of aberrant mast cells and mediator-related symptoms and is divided into systemic mastocytosis (SM) and cutaneous mastocytosis (CM). The epidemiology of mastocytosis remains incompletely understood. OBJECTIVE: To estimate the incidence, prevalence, overall survival (OS) and burden of comorbidities in adult mastocytosis patients identified in Swedish population-based registries. METHODS: Individuals (≥ 20 years of age) with a mastocytosis diagnosis in the National Patient Register (NPR) and/or the Swedish Cancer Register (SCR) between 2001 and 2018, were identified. In a matched cohort design, for each case five randomly selected mastocytosis-free comparators matched on age, sex, and county of residence were chosen from the Population Register. The Kaplan-Meier method was used to compare OS between individuals with mastocytosis and comparators. Information on concomitant disease at baseline was assessed by use of the Charlson Comorbidity Index (CCI). RESULTS: We identified 2,040 adults with a mastocytosis diagnosis yielding an annual incidence of 1.56 per 100,000 (95% CI 1.29-1.87) and a prevalence of 23.9 per 100,000 (95% CI 22.8-25.0). The comorbidity burden was higher, and the OS lower, in patients with mastocytosis compared to comparators. INTERPRETATION: We found a higher incidence and prevalence of mastocytosis compared to assessments in other settings and confirmed that the prognosis generally is favorable. Of special note was evidence of a higher comorbidity burden in mastocytosis patients compared to the background population. LIMITATIONS: Underreporting and inconsistencies in the use of diagnostic codes.