ダウン症候群の回帰障害で観察されたカタトニアの症状：レトロスペクティブ分析

目的：ダウン症候群の回帰障害（DSRD）は、重度の症状と生活の質への悪影響に関連する神経精神症状です。DSRDは頻繁に緊張症状を示します。しかし、DSRDで発生する特定の緊張症状を報告した研究はほとんどありません。 方法：米国南部の大規模な医療システムで医療記録の遡及的分析を実施して、2018年1月1日から12月1日の間に臨床ケアのために提示した緊張症状のあるDSの診断を伴う患者を特定しました。DSRDの診断がある場合、またはレトロスペクティブチャートレビューに関するコンセンサスガイドラインを使用してDSRDの基準を満たしている場合、患者は研究に含まれ、臨床文書で確認されたカタトニアと、時間に記録されたフルブッシュフランシスカタトニア評価尺度（BFCR）がありました。初期の緊張診断の。 結果：BFCRを使用してDSRDと緊張性の基準を満たした合計9人の患者が特定されました。DSRD診断時の患者の平均年齢は21.1歳でした（SD = 13.87）。初期評価の平均BFCRSスコアは17.3（SD = 7.0）であり、陽性緊張症の兆候の平均数は11.1（SD = 1.5）でした。凝視はすべての場合（n = 9、100％）に存在し、その後、ミューティズム、顔を照らし、剛性（n = 7、77.9％）が続きました。 結論：DSRDの9人の患者のサンプルでは、すべての患者が緊張性と診断されました。カタトニアは診断されておらず治療せずに重度です。DSRDにおけるカタトニアの特定の症状を評価し、最適な治療手段を評価するために縦断的結果を評価するには、将来の研究が必要です。

PURPOSE: Down Syndrome Regressive Disorder (DSRD) is a neuropsychiatric condition associated with severe symptomology and a negative impact on quality of life. DSRD frequently presents with catatonic symptoms. However, few studies have reported the specific catatonic symptoms that occur in DSRD. METHODS: We conducted a retrospective analysis of medical records in a large health system in the southern United States to identify patients with diagnoses of DS with catatonic symptoms who presented for clinical care between 1/1/2018 and 12/1/2023. Patients were included in the study if they had a diagnosis of DSRD or met the criteria for DSRD using consensus guidelines on retrospective chart review, and catatonia as confirmed in clinical documentation and had a full Bush Francis Catatonia Rating Scale (BFCRS) documented at the time of initial catatonia diagnosis. RESULTS: A total of nine patients who met the criteria for DSRD and catatonia using the BFCRS were identified. The average age of patients at the time of DSRD diagnosis was 21.1 years (SD = 13.87). The mean BFCRS score on initial evaluation was 17.3 (SD = 7.0) and the mean number of positive catatonia signs was 11.1 (SD = 1.5). Staring was present in all cases (n = 9, 100%), followed by mutism, grimacing, and rigidity (n = 7, 77.9%). CONCLUSIONS: In a sample of nine patients with DSRD, all patients were diagnosed with catatonia. Catatonia is severe if undiagnosed and untreated. Future research is needed to assess specific symptoms of catatonia in DSRD, and longitudinal outcomes to assess optimal means of treatment.