成人の低リン血症骨軟化症：2つの症例の報告

低リン血症骨軟化症の2つの症例が報告されています。22歳から疾患を患っていた30歳の男性と14歳の疾患に患者の女性が疾患を患っていました。尿細管リン酸再吸収（TPR）、ヒドロキシプロリン尿の増加、および正常なIPTHおよびICT値。放射線学的には、男性にはゆるいゾーンがなく、女性はそうしました。骨生検では、低リン血症骨軟化症が確認されました。両方の症例をビタミンDと経口リン酸で治療し、改善は観察されませんでした。25（OH）D3での治療が開始されたとき、改善は見られず、その後、これは1.25（OH）2D3を使用した治療と組み合わされ、この時点からミオパシーの臨床的改善が両方の患者で明らかになりました。女性では、骨病変の治癒がミオパシーの治癒と同時に発生しましたが、男性では骨病変は悪化しました。ミオパシーの治療は、1.25（OH）2D3による治療が始まったときにのみ得られました。両方の患者は、ミオパシーが治癒した場合、2.3 dpgまたは血清リンの効果の欠如を示唆する場合、2.3赤血球DPGおよび低レベルの血清リンの値が低下しました。これは25（OH）D3の機能の欠陥に起因していましたが、1.25（OH）2D3に対する反応と、この代謝物が筋肉のカルシウム輸送に及ぼす影響によるものであることを示唆しています。この代謝物の筋肉効果に対する欠乏または耐性の結果です。男性の骨治癒の欠如を説明することはできず、さらなる治療研究が必要です。

Two cases of late hypophosphatemic osteomalacia are described: a male aged 30 who had the disease since he was 22 and a woman of 23 who had the disease since she was 14. Both presented with myopathy and bone pain, and showed hypophosphatemia, hyperglycinuria, reduced tubular phosphate reabsorption (TPR), increased hydroxyprolinuria and normal iPTH and iCT values. Radiologically the male had no Looser's zones and the woman did. Bone biopsy confirmed hypophosphatemic osteomalacia. Both cases were treated with vitamin D and oral phosphate and no improvement was observed. When treatment with 25(OH)D3 was initiated, no improvement was seen and afterwards this was combined with treatment using 1.25(OH)2D3 and from this time on a clinical improvement of the myopathy became evident in both patients. In the woman, healing of the bone lesions occurred at the same time as that of the myopathy, whereas in the male the bone lesions became worse. Healing of the myopathy was only obtained when treatment with 1.25(OH)2D3 was begun. Both patients had reduced values of 2.3 erythrocytic DPG and low level of serum phosphorus when the myopathy was cured, which suggests a lack of effect of 2.3 DPG or serum phosphorus as a cause of the myopathy. Although this had been attributed to a deficiency in the function of 25(OH)D3, the response to 1.25(OH)2D3 and due to the effects of this metabolite on calcium transport in muscle, suggests that the myopathy which occurs in late hypophosphatemic osteomalacia is a result of deficiency or resistance to the muscular effect of this metabolite. We cannot explain the lack of bone healing in the man and further therapeutic studies are required.