異常なT細胞受容体切除界の乳児の死亡率の増加

背景：T細胞受容体切除円ベースの新生児スクリーニング（TREC-NBS）により、原発性免疫不全障害（PIDD）の乳児におけるT細胞リンパ球減少症の早期検出が可能になります。PIDDのない乳児の異常なTREC-NBの有用性は、よく研究されていません。私たちは、異常なTREC-NBと死亡率との関連を評価しようとしました。 方法：2011年10月から2014年12月までの365,207 TREC-NBがレビューされました。467人の新生児は異常なスクリーンがあり、PIDD診断の基準を満たしていませんでした。妊娠年齢、出生時体重、新生児集中治療室（NICU）、および人種に基づいて、症例はコントロール（1：3）に一致しました。データは、ミシガン州保健福祉省（MDHHS）データベースのNBS、出生証明書、および死亡証明書の記録を通じて取得されました。 結果：異常なTREC-NBSの乳児は、PIDDが統治された場合でも、死亡率が高かった。一時的な異常なTREC-NBSは死亡率の高いと関連していませんでしたが、未解決または後期異常なTREC-NBSは、死亡率の高いと関連していました。異常なTREC-NBが遅れた乳児は、重度の未熟児、出生時体重が低く、APGARスコアが低く、先天異常の割合が高かった。 結論：異常なTREC-NBSの乳児は、罹患率と死亡率のリスクが高い場合があり、特に繰り返し画面が完了する前に退院した場合は慎重に従う必要があります。 影響：この研究では、T細胞受容体切除界に基づいた新生児スクリーニング（TREC-NBS）で捕捉された二次T細胞リンパ球減少症を伴う新生児の危険因子と死亡率を探ります。異常なTREC-NBは、重度の複合免疫不全（SCID）などの原発性免疫学的条件に対する迅速な命を救う介入を可能にしますが、非免疫学的状態にも関連している可能性があります。未解決および後期異常なTREC-NBSは、より重度の未熟児、出生時体重が低く、先天性異常を持つ乳児で検出される可能性が高い、原発性免疫不全がないとしても、より高い死亡率に関連しています。TREC-NBS陽性乳児は、二次T細胞リンパ球減少症を患っています。特に注意と緊密な監視が必要です。

BACKGROUND: T-Cell Receptor Excision Circles based newborn screening (TREC-NBS) allows for early detection of T-cell lymphopenia in infants with primary immunodeficiency disorders (PIDD). The utility of abnormal TREC-NBS in infants without PIDD is not well studied. We sought to evaluate the association of abnormal TREC-NBS with mortality. METHODS: 365,207 TREC-NBS from October 2011 to December 2014 were reviewed. 467 newborns had abnormal screens and did not meet the criteria for a PIDD diagnosis. Cases were matched to controls (1:3) based on gestational age, birth weight, neonatal intensive care unit status (NICU), and race. Data were obtained through NBS, birth and death certificates records from the Michigan Department of Health and Human Services (MDHHS) databases. RESULTS: Infants with abnormal TREC-NBS had higher mortality even when PIDD was ruled-out. Transient abnormal TREC-NBS was not associated with higher mortality, but unresolved or late abnormal TREC-NBS was associated with higher mortality. Infants with late abnormal TREC-NBS had severe prematurity, lower birth weight, lower Apgar scores, and higher percentage of congenital anomalies. CONCLUSION: Infants with abnormal TREC-NBS may be at a higher risk of morbidity and mortality and should be carefully followed, especially if discharged home before a repeat screen can be completed. IMPACT: This study explores the risk factors and mortality for newborns with secondary T-cell lymphopenia captured on T-Cell Receptor Excision Circles based newborn screening (TREC-NBS). Abnormal TREC-NBS allows for prompt life-saving interventions for primary immunological conditions such as Severe Combined Immunodeficiency (SCID), but can also be associated with non-immunologic conditions. Unresolved and late abnormal TREC-NBS is associated with higher mortality even without primary immunodeficiency, likely detected in infants with more severe prematurity, lower birth weight, and congenital anomalies. TREC-NBS positive infants with secondary T-cell lymphopenia require special attention and close monitoring.