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GM3シンターゼ欠乏症（GM3SD）は、ST3GAL5遺伝子の二連合変異体によって引き起こされます。GM3SDの初期の臨床的特徴には、重度の過敏性と摂食困難の乳児発症、早期の扱いにくい発作、成長不全、筋緊張ボウム、感覚聴覚障害が含まれます。GM3合成酵素欠乏症の13歳の少女の線維芽細胞に由来するヒト誘導多能性幹細胞（HIPSC）系統は、ST3GAL5遺伝子C.1166A> G（P）の2つの新しいバリアントに対して化合物ヘテロ接合をもたらした生成と特性評価について説明します。.his389arg）およびC.1024g> a（p.gly342ser）。生成されたHIPSCラインは、正常な核型を示し、多能性マーカーを発現し、3つの胚層に分化することができます。
GM3シンターゼ欠乏症（GM3SD）は、ST3GAL5遺伝子の二連合変異体によって引き起こされます。GM3SDの初期の臨床的特徴には、重度の過敏性と摂食困難の乳児発症、早期の扱いにくい発作、成長不全、筋緊張ボウム、感覚聴覚障害が含まれます。GM3合成酵素欠乏症の13歳の少女の線維芽細胞に由来するヒト誘導多能性幹細胞（HIPSC）系統は、ST3GAL5遺伝子C.1166A> G（P）の2つの新しいバリアントに対して化合物ヘテロ接合をもたらした生成と特性評価について説明します。.his389arg）およびC.1024g> a（p.gly342ser）。生成されたHIPSCラインは、正常な核型を示し、多能性マーカーを発現し、3つの胚層に分化することができます。
GM3 synthase deficiency (GM3SD) is caused by biallelic variants in the ST3GAL5 gene. Early clinical features of GM3SD include infantile onset of severe irritability and feeding difficulties, early intractable seizures, growth failure, hypotonia, sensorineural hearing impairment. We describe the generation and characterization the human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line derived from fibroblasts of a 13-year-old girl with GM3 synthase deficiency resulted compound heterozygous for two new variants in the ST3GAL5 gene, c.1166A > G (p.His389Arg) and the c.1024G > A (p.Gly342Ser). The generated hiPSC line shows a normal karyotype, expresses pluripotency markers, and is able to differentiate into the three germ layers.
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