カスケード遺伝子検査：公平ながん治療への活用されていない経路？

Precision Medicine Initiativeは、医療を調整するゲノム情報の可能性について開始されました。カスケード遺伝子検査は、精密医療の強力な応用を表し、家族性拡散のプロセスまたはゲノムリスク情報の「カスケード」を伴います。個人（発端者）が癌関連の生殖細胞系病原性突然変異を運ぶことがわかった場合、情報はリスクのある親relativeとカスケードまたは共有する必要があります。第一級の親relativeには、同じ癌関連の変異を運ぶ可能性は50％です。このカスケード検査のプロセスは、リスクのある親relativeに遺伝子検査の機会を提供し、癌関連の突然変異を携帯する人にとって、集中的な癌監視、化学予防およびリスク還元手術を通じて遺伝的に標的となる原発性疾患予防を提供し、罹患率を低減し、死亡率を予防する。カスケード検査は、遺伝性乳がんおよび卵巣癌のティア1ゲノムアプリケーションとして、疾病管理予防センターによって指定されています。この原稿では、カスケードの遺伝子検査について説明し、特に医学的にサービスを受けていない脆弱な集団に必要なケアを提供する可能性に焦点を当てています。

The Precision Medicine Initiative was launched upon the potential of genomic information to tailor medical care. Cascade genetic testing represents a powerful application of precision medicine and involves the process of familial diffusion or the "cascade" of genomic risk information. When an individual (proband) is found to carry a cancer-associated germline pathogenic mutation, the information should be cascaded or shared with at-risk relatives. First degree relatives have a 50% likelihood of carrying the same cancer-associated mutation. This process of cascade testing offers at-risk relatives the opportunity for genetic testing and, for those who also carry the cancer-associated mutation, genetically targeted primary disease prevention through intensive cancer surveillance, chemoprevention and risk-reducing surgery, reducing morbidity and preventing mortality. Cascade testing has been designated by the Centers for Disease Control and Prevention as a Tier 1 genomic application for hereditary breast and ovarian cancer. In this manuscript we describe a cascade genetic testing and in particular focus on its potential to provide necessary care to medically underserved and vulnerable populations.