関節内のゆるい体によって引き起こされる膝関節のロック症状を伴う複数の骨間性異形成

複数の骨fiseal異形成（MED）は、長い骨の骨fi骨異形成を引き起こす先天性疾患です。ここでは、マトリリン-3（MATN3）病原性変異体によって引き起こされ、関節鏡下緩んで緩んで治療されたマトリリン-3（MATN3）によって引き起こされた複数の骨髄異形成と診断された両側膝関節ロック症状のある中年男性の症例を報告します。48歳の男性は、20代以来二国間膝の痛みを感じ、30代に両膝を緩めました。彼は私たちの病院を訪れ、両膝の閉じ込め症状を悪化させました。20年前、彼の息子は複数の骨端脱膜異形成の疑いと診断されていました。遺伝的および画像検査では、マトリリン-3病原性バリアントによる複数の骨端脱膜性異形成の診断が確認されました。関節鏡視鏡の緩い体の除去が行われ、手術後にロック症状が消えました。関節鏡視鏡の緩い体の除去は、マトリリン-3病原性バリアントによって引き起こされる複数の骨毛膜異形成の軽度の成人の症例では、閉鎖症状に効果的でした。

Multiple epiphyseal dysplasia (MED) is a congenital disease causing epiphyseal dysplasia in long bones. Herein, we report a case of a middle-aged man with bilateral knee joint locking symptoms who was diagnosed with multiple epiphyseal dysplasia caused by Matrilin-3 (MATN3) pathogenic variants and was successfully treated with arthroscopic loose body removal. A 48-year-old man has had bilateral knee pain since his twenties and underwent loose body removal of both knees in his thirties. He visited our hospital for worsening locking symptoms in both knees. Twenty years ago, his son had been diagnosed with suspected multiple epiphyseal dysplasia. Genetic and imaging testing confirmed his diagnosis of multiple epiphyseal dysplasia due to Matrilin-3 pathogenic variants. Arthroscopic loose body removal was performed, and the locking symptoms disappeared after surgery. Arthroscopic loose body removal was effective for the locking symptoms in a mild adult case of multiple epiphyseal dysplasias caused by Matrilin-3 pathogenic variants.