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異栄養性表皮腫瘍（DEB）は、Col7A1遺伝子の病原性バリアントによって引き起こされるよく知られているジェノデマトーシスとして長い間認識されてきました。RSPO4遺伝子変異に関連する孤立したanonychiaは、最近記載された非症候性常染色体劣性状態です。このファミリーでは、13歳の少女が重度の表皮の雄牛の症状を示しました。家族の歴史は、兄弟でより穏やかであるが同様の苦情を明らかにし、アノニキアは母親と母親の親relativeのすべての爪に影響を与えました。父親はデブの兆候を持っていませんでした。遺伝子検査により、col7a1（nm_000094.4）遺伝子のヘテロ接合c.6127g> a（p.gly2043Arg）バリアントが明らかになりました。バリアントは母親や父親では検出されず、親のモザイク主義の調査を促しました。精子のサンプルでバリアントの検出は、父方のモザイク主義を示唆していました。さらに、RSPO4遺伝子（NM_001029871.4）は、母親と2人の患者の姉妹で、非シンクロミック分離系骨症の疑いがあるため、同ホモ接合性C.79+1g> Aバリアントを明らかにしました。母親の孤立した爪疾患は、当初Ddeb Nailsのみのサブタイプの結果であると考えられており、子供のDebは母親から受け継がれました。しかし、さらなる臨床的および遺伝的調査により、患者と彼女の兄弟の状態は父親のゴノソームモザイクから生じ、母親の爪の表現型は別の偶然の状態であることが示されました。このレポートは、同様の症例の例として役立つことを目的としており、診断に到達する包括的な病歴によって導かれる詳細な遺伝分析の重要性を強調しています。
異栄養性表皮腫瘍（DEB）は、Col7A1遺伝子の病原性バリアントによって引き起こされるよく知られているジェノデマトーシスとして長い間認識されてきました。RSPO4遺伝子変異に関連する孤立したanonychiaは、最近記載された非症候性常染色体劣性状態です。このファミリーでは、13歳の少女が重度の表皮の雄牛の症状を示しました。家族の歴史は、兄弟でより穏やかであるが同様の苦情を明らかにし、アノニキアは母親と母親の親relativeのすべての爪に影響を与えました。父親はデブの兆候を持っていませんでした。遺伝子検査により、col7a1（nm_000094.4）遺伝子のヘテロ接合c.6127g> a（p.gly2043Arg）バリアントが明らかになりました。バリアントは母親や父親では検出されず、親のモザイク主義の調査を促しました。精子のサンプルでバリアントの検出は、父方のモザイク主義を示唆していました。さらに、RSPO4遺伝子（NM_001029871.4）は、母親と2人の患者の姉妹で、非シンクロミック分離系骨症の疑いがあるため、同ホモ接合性C.79+1g> Aバリアントを明らかにしました。母親の孤立した爪疾患は、当初Ddeb Nailsのみのサブタイプの結果であると考えられており、子供のDebは母親から受け継がれました。しかし、さらなる臨床的および遺伝的調査により、患者と彼女の兄弟の状態は父親のゴノソームモザイクから生じ、母親の爪の表現型は別の偶然の状態であることが示されました。このレポートは、同様の症例の例として役立つことを目的としており、診断に到達する包括的な病歴によって導かれる詳細な遺伝分析の重要性を強調しています。
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) has long been recognized as a well-known genodermatosis, caused by COL7A1 gene pathogenic variants. Isolated anonychia associated with RSPO4 gene mutation is a recently described non-syndromic autosomal recessive condition. In this family, a 13-year-old girl presented with severe epidermolysis bullosa symptoms. Family history revealed milder but similar complaints in the siblings, and anonychia affecting all nails in the mother and maternal relatives. The father did not have any signs of DEB. Genetic testing revealed heterozygous c.6127G>A (p.Gly2043Arg) variant in the COL7A1 (NM_000094.4) gene, in the proband and her affected siblings. The variant was not detected in the mother or father, prompting investigation into parental mosaicism. Detection of the variant in sperm sample suggested paternal mosaicism. Additionally, RSPO4 gene (NM_001029871.4) was sequenced in the mother and two of her affected sisters for suspected non-syndromic isolated anonychia, revealing homozygous c.79+1G>A variant. Isolated nail disease in the mother was initially thought to be the result of DDEB nails-only subtype and the DEB in the children was inherited from the mother. However, further clinical and genetic investigation showed that the condition in the patient and her siblings arose from gonosomal mosaicism in the father and the nail phenotype in the mother is a separate coincidental condition. This report aims to serve as an example for similar cases and highlight the importance of detailed genetic analysis guided by comprehensive medical history in reaching a diagnosis.
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