若い男性の低カリウム血症…バター症候群タイプ3を考えてください

背景：Bartter症候群は、常染色体劣性塩の再吸収障害であり、低/正常な血圧で細胞外液量が減少します。 症例の提示：ポリディプシア、多尿症、下肢の脱力感、および運動性歩行を持つ17歳の少年。彼の臨床検査は低カリウム血症を示しています。低塩素血症、低マグネシウム血症および代謝性アルカローシス。著者の患者は、緊急管理に不可欠な液体および電解質の置換によって管理されました。 結論：バター症候群の治療は困難であり、現在、完全な治療法はありません。全体的な予後は、受容体の機能障害の程度に依存しており、これらの事実にもかかわらず、ほとんどの患者は治療計画に厳密に従うと正常な生活を送ることができます。

BACKGROUND: Bartter syndrome is an autosomal recessive salt reabsorption disorder that results in decreased extracellular fluid volume with low/normal blood pressure. CASE PRESENTATION: A 17-year-old boy with polydipsia, polyuria, weakness in the lower limbs, and ataxic gait. His Laboratory test shows hypokalemia; hypochloremia, hypomagnesemia and metabolic alkalosis. The authors' patient was managed by fluid and electrolyte replacement, which is essential in emergency management. CONCLUSION: Bartter syndrome is difficult to treat, and currently, there is no complete cure. The overall prognosis depends on the extent of receptor dysfunction, and despite these facts, most patients can live a normal life if they strictly follow their treatment plan.