症例報告：NALCN遺伝子の新しいバリアントと文献レビューを伴うClifahdd症候群の新しいプレゼンテーション

背景：手足と顔の先天性拘縮、低酸素症、発達遅延（CLIFAHDD）症候群（OMIM＃616266）は、四肢と顔、筋緊張、および発達遅延の先天性拘縮を引き起こす可能性のある常染色体優性遺伝性疾患です。さらに、それは成長の遅延をもたらし、脳萎縮、小さな下垂体、筋骨格異常、異常呼吸、腹部ヘルニア、異常な顔の特徴などのさまざまな臨床症状を提示する可能性があります。本明細書では、Clifahdd症候群に関連する非選択的（NALCN）遺伝子、ナトリウム漏れチャネルの新規de novo Missense遺伝子変異体について説明します。 症例の説明：この研究では、両足に変形がある患者、指の尺骨側の逸脱、および重度の筋血症の患者について説明しています。その後、この患者は、遺伝子検査を介してClifahdd症候群を患っていることが確認されました。これは、NALCN遺伝子の新規Missense de Novo遺伝子変異体も明らかにしました（c.3553g> a、p.ala1185thr）。 結論：我々の発見は、NALCN遺伝子の既知のバリアントスペクトルをさらに豊かにし、NALCN関連障害を治療するための臨床選択肢の範囲を拡大する可能性があります。

BACKGROUND: Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay (CLIFAHDD) syndrome (OMIM #616266) is an autosomal dominant hereditary disease that can lead to the congenital contracture of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay. In addition, it may result in growth retardation and present various clinical symptoms, such as brain atrophy, a small pituitary gland, musculoskeletal abnormalities, abnormal breathing, abdominal hernia, and abnormal facial features. Herein, we describe a novel de novo missense genetic variant in the sodium leak channel, non-selective (NALCN) gene that is associated with CLIFAHDD syndrome. CASE DESCRIPTION: This study describes a patient with varus deformities in both feet, deviation of the ulnar side of the fingers, and severe hypotonia. This patient was subsequently confirmed to have CLIFAHDD syndrome through genetic testing, which also revealed a novel missense de novo genetic variant in the NALCN gene (c.3553G > A, p.Ala1185Thr). CONCLUSIONS: Our findings further enrich the known variant spectrum of the NALCN gene and may expand the range of clinical options for treating NALCN-related disorders.