台湾のレット症候群における脳量の発達変化

目的：レット症候群（RTT）は、神経学的退行によって特徴付けられます。この先駆的な研究では、幼児から大人に至るまで、RTTの参加者の磁気共鳴画像所見を分析することにより、脳の体積の減少に対する年齢の影響を調査しました。 方法：機能的評価とニューロイメージングが実行されました。すべてのスキャンは、32チャンネルヘッドコイルを備えたSiemens Tim Trio 3 Tスキャナーを使用して取得しました。 結果：頭蓋内体積と脳の白質体積の総体積は、RTTグループと比較して、対照群の年齢とともに大幅に増加しました（P <0.05）。RTTグループの皮質灰白質体積の減少は、両側頭頂葉と左後頭葉の増加を続けました（P <0.05）。典型的に発達している脳とRTTの影響を受けた脳の間の皮質灰白質量の違いは、多重比較の補正後も有意ではありませんが、両方の側頭葉で成人期まで継続的に増加する傾向があります。 結論：RTTグループで脳の体積の大幅な減少が観察されました。RTTグループの皮質灰白質量は、両側頭頂葉と左後頭葉の減少を続けました。これらの結果は、RTT治療と関連する神経科学研究の効果に関する将来の研究のベースラインを提供します。

OBJECTIVE: Rett syndrome (RTT) is characterized by neurological regression. This pioneering study investigated the effect of age on brain volume reduction by analyzing magnetic resonance imaging findings in participants with RTT, ranging from toddlers to adults. METHODS: Functional evaluation and neuroimaging were performed. All scans were acquired using a Siemens Tim Trio 3 T scanner with a 32-channel head coil. RESULTS: The total intracranial volume and cerebral white matter volume significantly increased with age in the control group compared with that in the RTT group (p < 0.05). Cortical gray matter volume reduction in the RTT group continued to increase in bilateral parietal lobes and left occipital lobes (p < 0.05). The differences in cortical gray matter volume between typically developing brain and RTT-affected brain may tend to continuously increase until adulthood in both temporal lobes although not significant after correction for multiple comparison. CONCLUSIONS: A significant reduction in brain volume was observed in the RTT group. Cortical gray matter volume in the RTT group continued to reduce in bilateral parietal lobes and left occipital lobes. These results provide a baseline for future studies on the effect of RTT treatment and related neuroscience research.