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はじめに：ATP結合カセット（ABCB1）やシトクロムP450（CYP）3A5酵素などの薬理遺伝性マーカーは、個体または個体群に基づく薬物の有効性と毒性に影響を与えることにより、個性医療において重要な役割を果たします。西アルジェリアの人口におけるCYP3A5（RS776746）およびABCB1（RS1045642）の遺伝的多型を調査し、遺伝子型と対立遺伝子分布をさまざまな民族グループの遺伝子型と比較します。 方法：この研究には、アルジェリア西部の人口からの472人の無関係な健康な被験者が含まれていました。DNAジェノタイピングは、Taqman対立遺伝子識別アッセイを使用して実行されました。私たちの人口のバリアントは、1000ゲノムプロジェクトで利用可能な他の民族グループのバリアントと比較されました。遺伝子型および対立遺伝子頻度は、カイ二乗検定と丈夫なワインバーグ平衡（HWE）を使用して計算されました。 結果：マイナーアレル周波数は、CYP3A5 6986Aで0.21、ABCB1 3435Tで0.34であることがわかりました。これらの頻度は、北アフリカの個体群で観察された頻度と類似していましたが、特定の白人およびアフリカの個体群と比較して顕著な違いが観察されました。 結論：これらの多型の対立遺伝子および遺伝子型分布の違いは、CYP3A5によって代謝され、ABCB1によって輸送された薬物の用量調整の必要性を強調し、治療の結果を最適化します。
はじめに：ATP結合カセット（ABCB1）やシトクロムP450（CYP）3A5酵素などの薬理遺伝性マーカーは、個体または個体群に基づく薬物の有効性と毒性に影響を与えることにより、個性医療において重要な役割を果たします。西アルジェリアの人口におけるCYP3A5（RS776746）およびABCB1（RS1045642）の遺伝的多型を調査し、遺伝子型と対立遺伝子分布をさまざまな民族グループの遺伝子型と比較します。 方法：この研究には、アルジェリア西部の人口からの472人の無関係な健康な被験者が含まれていました。DNAジェノタイピングは、Taqman対立遺伝子識別アッセイを使用して実行されました。私たちの人口のバリアントは、1000ゲノムプロジェクトで利用可能な他の民族グループのバリアントと比較されました。遺伝子型および対立遺伝子頻度は、カイ二乗検定と丈夫なワインバーグ平衡（HWE）を使用して計算されました。 結果：マイナーアレル周波数は、CYP3A5 6986Aで0.21、ABCB1 3435Tで0.34であることがわかりました。これらの頻度は、北アフリカの個体群で観察された頻度と類似していましたが、特定の白人およびアフリカの個体群と比較して顕著な違いが観察されました。 結論：これらの多型の対立遺伝子および遺伝子型分布の違いは、CYP3A5によって代謝され、ABCB1によって輸送された薬物の用量調整の必要性を強調し、治療の結果を最適化します。
INTRODUCTION: Pharmacogenetic markers, such as the ATP Binding Cassette (ABCB1) and cytochrome P450 (CYP) 3A5 enzymes, play a crucial role in personalized medicine by influencing drug efficacy and toxicity based on individuals' or populations' genetic variations.This study aims to investigate the genetic polymorphisms of CYP3A5 (rs776746) and ABCB1 (rs1045642) in the West Algerian population and compare the genotypes and allelic distributions with those of various ethnic groups. METHODS: The study involved 472 unrelated healthy subjects from the Western Algerian population. DNA genotyping was performed using TaqMan allelic discrimination assay. The variants in our population were compared to those in other ethnic groups available in the 1000 Genomes Project. Genotype and allele frequencies were calculated using the chi-square test and the Hardy-Weinberg equilibrium (HWE). RESULTS: The minor allele frequencies were found to be 0.21 for CYP3A5 6986A and 0.34 for ABCB1 3435T. These frequencies were similar to those observed in North African populations, while notable differences were observed in comparison to certain Caucasian and African populations. CONCLUSION: The difference in the allelic and genotypic distribution of these polymorphisms emphasize the need for dose adjustments in drugs metabolized by CYP3A5 and transported by ABCB1 to optimize treatments outcomes.
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