Optumの識別された市場の明瞭度データを使用して、米国における古典的なホモシスチン尿の有病率を推定する

背景と目的：古典的なホモシスチン尿症（HCU）の有病率の推定値はさまざまであり、過少診断により過小評価される可能性があります。クレームデータは、HCUの有病率を分析するために強力ではあるがめったに使用されないリソースを表しています。この研究の目的は、診断コード、総ホモシステインレベル、およびHCUを示す臨床症状の組み合わせを利用して、米国におけるHCUの有病率範囲を推定することでした。 方法：これは、2016年1月1日から2021年9月30日までの患者識別期間を使用して、Optumの識別された市場の明瞭度データを使用した非介在性遡及コホート研究でした。HCUの厳格な定義。インデックス日は、包含基準の最初の基準が満たされた識別期間内の日付でした。ベースラインの人口統計、臨床的特徴、および合併症を評価し、記述統計を使用して要約しました。原油および標準化された有病率の推定値が計算されました。 結果：それぞれ3880件と633人の患者があり、それぞれ広範囲で厳格なコホートの関連する包含基準を満たしていました。HCUの予測される米国の有病率は、それぞれ広範かつ厳格な定義に基づいて17,631および3466と計算されました。2016 - 2020年の平均年間標準化された有病率は、それぞれ広範かつ厳格なコホートで100,000人あたり5.29および1.04でした。 結論：HCUの有病率の推定値は、使用されるデータベースまたはデータセットおよび識別基準によって異なります。HCUの診断を示唆する臨床患者の多くは、関連する診断を受けておらず、潜在的に診断または過少報告を示す可能性があります。将来の研究では、HCUの真の有病率をよりよく診断および理解するために、分析の識別アルゴリズムなどの代替方法を研究する必要があります。

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Prevalence estimates for classical homocystinuria (HCU) are variable and likely underestimated due to underdiagnosis. Claims data represent a strong but seldom used resource to analyze prevalence of HCU. The aim of this study was to estimate a prevalence range of HCU in the US utilizing a combination of diagnosis codes, total homocysteine levels, and clinical presentations indicative of HCU. METHODS: This was a non-interventional retrospective cohort study, using Optum's de-identified Market Clarity Data, with a patient identification period from January 01, 2016, through September 30, 2021. An algorithm was developed to identify 2 cohorts of patients using broad and strict definitions of HCU. The index date was the date within the identification period on which the first criterion was met for the inclusion criteria. Baseline demographics, clinical characteristics, and complications were assessed and summarized using descriptive statistics. Crude and standardized prevalence estimates were calculated. RESULTS: There were 3880 and 633 patients that met the relevant inclusion criteria for the broad and strict cohorts, respectively. The projected US prevalence of HCU was calculated to be 17,631 and 3466 based on the broad and strict definitions, respectively. The average annual standardized prevalence across 2016-2020 was 5.29 and 1.04 per 100,000 people for the broad and strict cohorts, respectively. CONCLUSIONS: Prevalence estimates of HCU vary depending on databases or datasets used and identification criteria. Many patients with clinical presentations suggesting a diagnosis of HCU did not have an associated diagnosis, potentially indicating underdiagnosis or underreporting. Future research should study alternative methods, such as the identification algorithm in our analysis, to better diagnose and understand the true prevalence of HCU.