ヒトゲノミクスアプリケーションで使用するためのMAVEデータのマッピング

MavedBに提出されたバリアント機能アッセイの大規模な実験測定値は、不確実な有意性のバリアントを解決するための重要な情報を提供する可能性がありますが、アッセイされた配列と比較した結果の報告は、下流の有用性を妨げます。Atlas of Variant Effects Allianceは、バリアント効果データの多重化されたアッセイをヒューマン参照シーケンスにマッピングし、機械可読性ホモロジーマッピングの堅牢なセットを作成しました。この方法は、MavedBで約250万のタンパク質とゲノムバリアントを処理し、調査したバリアントの98.61％をマッピングし、UCSCゲノムブラウザーやEnsemblバリアント効果予測因子などのリソースに普及しました。

The large-scale experimental measures of variant functional assays submitted to MaveDB have the potential to provide key information for resolving variants of uncertain significance, but the reporting of results relative to assayed sequence hinders their downstream utility. The Atlas of Variant Effects Alliance mapped multiplexed assays of variant effect data to human reference sequences, creating a robust set of machine-readable homology mappings. This method processed approximately 2.5 million protein and genomic variants in MaveDB, successfully mapping 98.61% of examined variants and disseminating data to resources such as the UCSC Genome Browser and Ensembl Variant Effect Predictor.