[RNAベースのNGによって検出されたEML4-ALK FUSION V1サブタイプ肺腺癌の症例]

肺がんは、世界中で最も高い発生率と死亡率を伴う悪性腫瘍です。肺腺癌の場合、特定の遺伝子変異、融合を特定し、対応する標的薬を投与すると、患者の生存時間を大幅に改善できます。その中で、未分類のリンパ腫キナーゼ（ALK）融合は、非小細胞肺癌（NSCLC）の3％〜7％で発生します。臨床診療では、さまざまな検出方法を使用してALK融合状態を決定できますが、偽陰性のテスト結果が可能です。この論文は、肺腺癌患者の診断と治療を遡及的に分析し、さまざまな検出方法でALK融合状態を判断しました。その中で、RNAベースの次世代シーケンス（RNAベースのNGS）は、免疫組織化学（IHC）（Ventana D5F3）（RNAベースのNGS）が、4（EML4）-Alk Fusionのような陽性エキノダーム微小管に関連するタンパク質を確認しましたが、DNAベースのNGSは陰性でした。このペーパーでは、どの検出方法がさまざまな臨床症例で最も正確で簡単に選択できるかを明確にし、その後の治療を導くために、ALK融合の検出方法を分析しました。
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Lung cancer is the malignant tumor with the highest incidence and mortality rate worldwide. For lung adenocarcinoma, identifying specific gene mutations, fusions, and giving corresponding targeted drugs can greatly improve the survival time of the patients. Among them, anaplastic lymphoma kinase (ALK) fusion occurs in 3%-7% of non-small cell lung cancer (NSCLC). In clinical practice, a variety of detection methods can be used to determine the ALK fusion status, but false negative test results are possible. This paper retrospectively analyzed the diagnosis and treatment of a patient with lung adenocarcinoma, judged the ALK fusion status by various detection methods. Among them, immunohistochemistry (IHC)(Ventana D5F3), RNA based next-generation sequencing (RNA-based NGS) confirmed positive echinoderm microtubule associated protein like 4 (EML4)-ALK fusion, while DNA-based NGS was negative. This paper analyzed the detection methods of ALK fusion, in order to clarify which detection method is the most accurate and simple to choose in different clinical cases and guide the subsequent treatment.
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