マルファン症候群の顔面像に基づく診断のための人工知能を探るパイロット研究

背景：結合組織に影響を与える遺伝的障害であるMarfan症候群（MFS）は、多くの身体システム、特に胸部大動脈に影響を与える可能性のある幅広い表現型に現れます。この症候群は、多くの場合、診断的な臨床認識を可能にする可能性のある明確な顔の特徴を提示します。ここでは、全体的な精度、F1スコア、およびROC曲線下の面積によって評価される、通常の顔の画像からMarfan症候群を診断する際の人工知能（AI）の可能性を調査します。 方法：この研究では、顔の画像を介したMFS識別のための畳み込みニューラルネットワーク（CNN）の利用を調査し、新しい、非侵襲的、自動化された、コンピューター化された診断アプローチを提供します。この研究では、通常のオンラインフェイシャル画像からのマルファン病の診断におけるニューラルネットワークの精度を調べます。このモデルは、672のフェイシャル画像の80％（182 Marfanと490コントロール）で訓練されました。画像の他の20％がテストセットとして使用されました。 結果：全体的な精度は98.5％でした（0％FALSE陽性、2％FALSEネガティブ）。F1スコアは、マーファン相で97％、非マルファン相で99％でした。ROC曲線の下の面積は100％でした。 結論：人工知能（AI）プログラムは、非常に高い精度で、マーファン（通常のオンライン写真から）以外の顔の画像と区別することができました。このプログラムの臨床的有用性が予想されます。ただし、この作業の限られた予備的な性質のため、これはパイロット研究のみと見なされるべきです。

BACKGROUND: Marfan Syndrome (MFS), a genetic disorder impacting connective tissue, manifests in a wide array of phenotypes which can affect numerous bodily systems, especially the thoracic aorta. The syndrome often presents distinct facial features that potentially allow for diagnostic clinical recognition. Herein, we explore the potential of Artificial Intelligence (AI) in diagnosing Marfan syndrome from ordinary facial images, as assessed by overall accuracy, F1 score, and area under the ROC curve. METHODS: This study explores the utilization of Convolutional Neural Networks (CNN) for MFS identification through facial images, offering a novel, non-invasive, automated, and computerized diagnostic approach. The research examines the accuracy of Neural Networks in the diagnosis of Marfan Disease from ordinary on-line facial images. The model was trained on 80 % of 672 facial images (182 Marfan and 490 control). The other 20 % of images were used as the test set. RESULTS: Overall accuracy was 98.5 % (0 % false positive, 2 % false negative). F1 score was 97 % for Marfan facies and 99 % for non-Marfan facies. Area under the ROC curve was 100 %. CONCLUSION: An Artificial Intelligence (AI) program was able to distinguish Marfan from non-Marfan facial images (from ordinary on-line photographs) with an extremely high degree of accuracy. Clinical usefulness of this program is anticipated. However, due to the limited and preliminary nature of this work, this should be viewed as only a pilot study.