若年成人の舌がんの再発の遺伝的特徴

若年成人の舌がんの再発に関連する遺伝的変化を特定するために、舌がんの若い患者からの原発腫瘍、再発、および全血サンプルの全エクソームシーケンスを実施しました。TP53遺伝子のフレームシフト変異は、原発性腫瘍および再発腫瘍組織で検出されました。EPHB6遺伝子の突然変異は再発で検出され、原発腫瘍には存在しませんでした。さらに、原発性腫瘍および再発舌癌組織には、C20ORF96、DEFB125、DEFB126、DEFB127、DEFB128、DEFB129、DEFB132、およびZCCHC3遺伝子を含む20P13領域の増幅がありました。したがって、若年成人の舌がんの再発に関連する遺伝的変化が確認されています。

To identify genetic alterations associated with tongue cancer recurrence in young adults, whole exome sequencing of the primary tumor, recurrence, and whole blood samples from young patients with tongue cancer was performed. A frameshift mutation in the TP53 gene was detected in the primary tumor and recurrence tumor tissue. A mutation in the EPHB6 gene was detected in the recurrence and was absent in the primary tumor. In addition, the primary tumor and recurrence tongue cancer tissue harbored amplification of the 20p13 region containing C20orf96, DEFB125, DEFB126, DEFB127, DEFB128, DEFB129, DEFB132, and ZCCHC3 genes. Thus, genetic alterations have been identified that are associated with tongue cancer recurrence in young adults.