ホモ接合の有害なバリアントの豊富さと犬種の罹患率との関連

近交系の犬は、近交系や交配の犬よりも病気にかかっている傾向があることはよく知られています。これは、近親交配が劣性的な有害なバリアントの負荷を増加させるためです。83種類に属する392匹の犬のゲノムを使用して、ホモ接合の有害なバリアントの豊富さと犬の健康との関連を調査しました。罹患率のレベルを評価するために、各品種の非ルーチン獣医ケアイベントの数を使用しました。私たちの結果は、品種のホモ接合性（ROH）路の走行内にあるホモ接合の有害な変異体の数と罹患率のレベルとの間に非常に有意な正の関係を明らかにしました。罹患率が低い犬の品種は、ROH内で平均87の有害なSNVでしたが、罹患率が非常に高い人は187のSNVでした。ROH路内の機能喪失（LOF）SNVについても、非常に有意な相関が観察されました。より多くの獣医ケアを必要とする犬の品種は、より少ない獣医ケアを必要とするものよりも2.3倍のホモ接合LOF SNVを有していました（112対50）。この研究の結果は、犬の飼育プログラムのガイドとして、犬の犬の疾患の負担を理解するのに役立つ可能性があります。

It is well known that highly inbred dogs are more prone to diseases than less inbred or outbred dogs. This is because inbreeding increases the load of recessive deleterious variants. Using the genomes of 392 dogs belonging to 83 breeds, we investigated the association between the abundance of homozygous deleterious variants and dog health. We used the number of non-routine veterinary care events for each breed to assess the level of morbidity. Our results revealed a highly significant positive relationship between the number of homozygous deleterious variants located within the runs of homozygosity (RoH) tracts of the breeds and the level of morbidity. The dog breeds with low morbidity had a mean of 87 deleterious SNVs within the RoH, but those with very high morbidity had 187 SNVs. A highly significant correlation was also observed for the loss-of-function (LoF) SNVs within RoH tracts. The dog breeds that required more veterinary care had 2.3 times more homozygous LoF SNVs than those that required less veterinary care (112 vs. 50). The results of this study could be useful for understanding the disease burden on breed dogs and as a guide for dog breeding programs.