卵巣透明細胞癌および高悪性度漿液性卵巣癌における遺伝子発現プロファイルの比較分析

目的：卵巣透明細胞癌（OCCC）と高悪性度の漿液性卵巣癌（HGSOC）の間の遺伝子発現プロファイルの格差を評価する。 研究デザイン：記述的研究。研究の場所と期間：2017年12月31日から2023年12月の間に、中国の江西にある第2人民病院。 方法論：基本および臨床診断情報は、遺伝子検査報告とともに、含まれているグループ内のすべての患者からまとめられました。2つのコホート間の微分遺伝子発現は、その臨床的意義を解明するために精査されました。 結果：比較分析により、HGSOCと比較してOCCCで9つの差次的に発現された遺伝子が明らかになり、6つの有意な格差が示されました（P <0.05）。これらの遺伝子は、細胞周期、アポトーシス、DNA損傷修復、PI3K経路などの極めて重要な細胞プロセスに関係しています。特に、PTENおよびSMARCA4のMETおよびダウンレギュレーションの過剰発現やSMARCA4のダウンレギュレーションなどの異常な発現パターンは、選択された患者の有害な予後および生存結果と相関していました。 結論：OCCCとHGSOCの間の特徴的な遺伝子発現プロファイルは、異なる腫瘍形成メカニズムを強調し、それによってカスタマイズされた治療介入の基礎を築きます。特定された差次的に発現した遺伝子のさらなる解明は、OCCCの病因と予後の重要性における彼らの役割を描写するために保証されています。 キーワード：卵巣透明細胞癌、高悪性度漿液性卵巣癌、遺伝子発現プロファイル、相同組換え修復。

OBJECTIVE: To evaluate disparities in gene expression profiles between Ovarian Clear Cell Carcinoma (OCCC) and High-Grade Serous Ovarian Carcinoma (HGSOC). STUDY DESIGN: A descriptive study. Place and Duration of the Study: The Second People's Hospital of Jingdezhen, Jiangxi, China, between 31st December 2017 and December 2023. METHODOLOGY: Basic and clinical diagnostic information, along with genetic test reports, were compiled from all patients within the included groups. Differential gene expression between the two cohorts was scrutinised to elucidate its clinical significance. RESULTS: Comparative analysis revealed nine differentially expressed genes in OCCC relative to HGSOC, with six exhibiting significant disparities (p <0.05). These genes are implicated in pivotal cellular processes including the cell cycle, apoptosis, DNA damage repair, and the PI3K pathway. Notably, aberrant expression patterns, such as overexpression of MET and downregulation of PTEN and SMARCA4, correlated with adverse prognosis and survival outcomes in selected patients. CONCLUSION: Distinctive gene expression profiles between OCCC and HGSOC underscore disparate tumorigenic mechanisms, thereby laying a foundation for the tailored therapeutic interventions. Further elucidation of the identified differentially expressed genes is warranted to delineate their role in OCCC pathogenesis and prognostic significance. KEY WORDS: Ovarian clear cell carcinoma, High-grade serous ovarian cancer, Gene expression profiles, Homologous recombination repair.