「私がこれを持っていることを彼らに知らせるべきですか？」：多面的な遺伝的差別と遺伝性がん症候群の個人の間の法的保護に対する限られた認識

はじめに：遺伝性乳房および卵巣癌症候群（HBOC）やリンチ症候群（LS）などの遺伝性癌症候群（HCS）は、すべての癌の約10％を占めています。癌を発症する遺伝的リスクに関連する医学的負担に加えて、多くの個人はスティグマと差別に直面しています。遺伝的差別とは、遺伝的特性に基づいたネガティブ治療、不公平なプロファイリング、または害を指し、「フェルト」スティグマ（差別的な行為のない追放）または「制定された」スティグマ（差別的行為を経験する）として明らかにします。この研究の目的は、HCSの個人が直面する遺伝的差別の懸念と経験を説明することを目的としています。 方法：オンタリオ州ブリティッシュコロンビア州およびカナダのニューファンドランド＆ラブラドールに居住する分子確認HCを持つ個人を対象に、半構造化された定性的インタビューが実施されました。人口統計学的特性全体で多様なサンプルを取得するために、目的のあるサンプリングが適用されました。研究手順は、解釈的な説明によって通知されました。データは、一定の比較を使用してテーマ的に分析されました。 結果：73人の参加者がインタビューを受けました（39 HBOC、34 LS; 51人の女性、21人の男性、1人の性差、25〜80歳）。参加者は、医療、保険、雇用、家族/社会的環境全体にわたる遺伝的差別の多面的な形態を説明しました。参加者は、遺伝的非差別法の保護意図を評価しましたが、その存在と規定に関する限られた知識を示しました。限られた知識は、legislation不可能な設定における政策制約と、プロキシ遺伝情報のサードパーティの使用と相まって、参加者が口lowを吹くか、頼みを求める能力を妨げました。 結論：我々の結果は、遺伝的非差別法の意図された保護効果と、遺伝的条件の個人が直面する継続的な遺伝的差別との間の切断を照らします。これらの個人をよりよくサポートするために、この研究は、非差別的な法的保護に対する認識を高めるために、一般のアウトリーチと知識翻訳の取り組みを奨励しています。

INTRODUCTION: Hereditary cancer syndromes (HCS), such as Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome (HBOC) and Lynch Syndrome (LS), represent approximately 10% of all cancers. Along with medical burdens associated with the genetic risk of developing cancer, many individuals face stigma and discrimination. Genetic discrimination refers to negative treatment, unfair profiling or harm based on genetic characteristics, manifesting as "felt" stigma (ostracization without discriminatory acts) or "enacted" stigma (experiencing discriminatory acts). This study aimed to describe concerns and experiences of genetic discrimination faced by individuals with HCS. METHODS: Semi-structured qualitative interviews were conducted with individuals with molecularly-confirmed HCS residing in Ontario, British Columbia and Newfoundland & Labrador, Canada. Purposive sampling was applied to obtain a diverse sample across demographic characteristics. Study procedures were informed by interpretive description; data were thematically analyzed using constant comparison. RESULTS: 73 participants were interviewed (39 HBOC, 34 LS; 51 females, 21 males, 1 gender-diverse; aged 25-80). Participants described multifaceted forms of genetic discrimination across healthcare, insurance, employment, and family/social settings. Participants valued the Genetic Non-Discrimination Act's protective intent, but demonstrated limited knowledge of its existence and provisions. Limited knowledge, coupled with policy constraints in non-legislatable settings and third-party use of proxy genetic information, hindered participants' ability to whistleblow or seek recourse. CONCLUSION: Our results illuminate a disconnect between intended protective effects of genetic non-discrimination legislation and ongoing genetic discrimination faced by individuals with hereditary conditions. To better support these individuals, this study encourages public outreach and knowledge translation efforts to increase awareness of non-discrimination legal protections.