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背景：分子の特徴は、神経膠腫の診断と予後を改善するための組織学的基準とともに組み込まれています。CDKN2A/Bホモ接合性ロスは、IDH1/2変異星状細胞腫（IDHMUT-astrocytomas）の生存率の悪化と関連しており、その存在は組織学的特徴とは無関係にグレード4腫瘍を示しています。ただし、組織学的に定義されたグレード2および3のイドムット分解腫の間で生存を区別する分子的特徴はありません。 方法：1989年から2020年の間に公共のデータセットといくつかの学術医療センターからイドムート分解腫と診断された19歳以上の患者のコホートを組み立てました。多変量モデリングと偏りのないクラスタリングを使用して、リスクを層別化しました。 結果：998人のIdhmut-astocytoma患者を特定しました（女性41.5％、85.6％白）。腫瘍グレード、CDKN2A/B損失、および/または1以上の局所増幅は、生存率の低下と関連していました。無傷のCDKN2A/Bと焦点増幅が最も長く生き残っていないグレード2/3患者（OS 205.7ヶ月）。CDKN2A/B hemizygous-Lossまたは局所増幅（それぞれ80.4、88.7ヶ月）のいずれかのグレード2/3症例の生存は、CDKN2A/Bが無傷の4症例と増幅なし（91.5か月、P = 0.93）と有意な差はありませんでした。CDKN2A/Bのhemizgousまたはホモ接合の喪失のいずれかのグレード4患者は、最短生存率（それぞれOS 31.9、32.5ヶ月）であり、その後、CDKN2A/Bと焦点遺伝子増幅（OS 55.9ヶ月）のグレード4症例が続きました。CDKN2A/Bのステータスと増幅を組織病理学的グレードの洗練された全生存予測とともに統合します。不偏クラスタリングにより、生存率が異なる9つの異なる分子プロファイルが明らかになりました。グレードに関係なく、CDKN2A/Bロスが一緒にクラスター化され、最も貧弱な結果を示したIdhmut-astocytomasが一緒にクラスター化されました。 結論：CdKN2A/B Hemizygous-Lossと局所遺伝子増幅を組み合わせることで、中間予後のイドムット分解腫患者のグループが明らかになり、イドムット分解腫分類を改善します。
背景：分子の特徴は、神経膠腫の診断と予後を改善するための組織学的基準とともに組み込まれています。CDKN2A/Bホモ接合性ロスは、IDH1/2変異星状細胞腫（IDHMUT-astrocytomas）の生存率の悪化と関連しており、その存在は組織学的特徴とは無関係にグレード4腫瘍を示しています。ただし、組織学的に定義されたグレード2および3のイドムット分解腫の間で生存を区別する分子的特徴はありません。 方法：1989年から2020年の間に公共のデータセットといくつかの学術医療センターからイドムート分解腫と診断された19歳以上の患者のコホートを組み立てました。多変量モデリングと偏りのないクラスタリングを使用して、リスクを層別化しました。 結果：998人のIdhmut-astocytoma患者を特定しました（女性41.5％、85.6％白）。腫瘍グレード、CDKN2A/B損失、および/または1以上の局所増幅は、生存率の低下と関連していました。無傷のCDKN2A/Bと焦点増幅が最も長く生き残っていないグレード2/3患者（OS 205.7ヶ月）。CDKN2A/B hemizygous-Lossまたは局所増幅（それぞれ80.4、88.7ヶ月）のいずれかのグレード2/3症例の生存は、CDKN2A/Bが無傷の4症例と増幅なし（91.5か月、P = 0.93）と有意な差はありませんでした。CDKN2A/Bのhemizgousまたはホモ接合の喪失のいずれかのグレード4患者は、最短生存率（それぞれOS 31.9、32.5ヶ月）であり、その後、CDKN2A/Bと焦点遺伝子増幅（OS 55.9ヶ月）のグレード4症例が続きました。CDKN2A/Bのステータスと増幅を組織病理学的グレードの洗練された全生存予測とともに統合します。不偏クラスタリングにより、生存率が異なる9つの異なる分子プロファイルが明らかになりました。グレードに関係なく、CDKN2A/Bロスが一緒にクラスター化され、最も貧弱な結果を示したIdhmut-astocytomasが一緒にクラスター化されました。 結論：CdKN2A/B Hemizygous-Lossと局所遺伝子増幅を組み合わせることで、中間予後のイドムット分解腫患者のグループが明らかになり、イドムット分解腫分類を改善します。
BACKGROUND: Molecular features have been incorporated alongside histologic criteria to improve glioma diagnostics and prognostication. CDKN2A/B homozygous-loss associates with worse survival in IDH1/2-mutant astrocytomas (IDHmut-astrocytomas), the presence of which denotes grade 4 tumor independent of histologic features. However, no molecular features distinguish survival amongst histologically-defined grade 2 and 3 IDHmut-astrocytomas. METHODS: We assembled a cohort of patients ≥19 years old diagnosed with an IDHmut-astrocytoma between 1989-2020 from public datasets and several academic medical centers. Multivariate modeling and unbiased clustering were used to stratify risk. RESULTS: We identified 998 IDHmut-astrocytoma patients (41.5% female; 85.6% white). Tumor grade, CDKN2A/B loss, and/or ≥1 focal amplification was associated with reduced survival. Grade 2/3 patients with intact CDKN2A/B and no focal amplifications survived the longest (OS 205.7 months). Survival for grade 2/3 cases with either CDKN2A/B hemizygous-loss or focal amplifications (80.4, 88.7 months respectively) did not differ significantly from grade 4 cases with intact CDKN2A/B and no amplifications (91.5 months, p=0.93). Grade 4 patients with either hemizygous or homozygous loss of CDKN2A/B had the shortest survival (OS 31.9, 32.5 months respectively), followed by grade 4 cases with intact CDKN2A/B and focal gene amplifications (OS 55.9 months). Integrating CDKN2A/B status and amplifications alongside histopathologic grade refined overall survival prediction. Unbiased clustering revealed 9 distinct molecular profiles, with differential survival. IDHmut-astrocytomas with any CDKN2A/B-loss clustered together, regardless of grade, and exhibited the poorest outcomes. CONCLUSIONS: Combining CDKN2A/B hemizygous-loss and focal gene amplifications reveals a group of IDHmut-astrocytoma patients with intermediate prognosis, refining IDHmut-astrocytoma classification.
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