角膜障害を伴う神経核内包摂疾患：症例報告

背景：神経核内包含疾患（NIID）は、細胞内の核内包含の形成を特徴とする進行性神経変性障害です。成人型NIIDは通常、さまざまな臨床症状のある高齢患者に発達し、眼症状を伴うことがあります。進行性の角膜欠陥や網膜の変化を含む初期のユニークな症状を伴う成人発症NIIDの症例が報告されています。症例の提示：成人の散発性ニッドを持つ29歳の女性が、進行性の角膜障害を患っている部門に提示しました。彼女の神経症状は22歳で始まり、彼女は皮膚生検と遺伝子検査によってNIIDと診断されました。眼検査により、両側角膜表在性穿刺角膜炎、右角膜不透明度、視力の低下、夜行性ラゴフタルモス、および初期の網膜の変化が明らかになりました。角膜神経繊維萎縮は、in vivo共焦点顕微鏡によって検出されました。コシェットボネットの美人計では、NIIDの進行と角膜感覚の低下が確認されました。夜間のラゴフタルモによる神経栄養性角膜炎および角膜結合炎と一致する発見は、どちらも彼女の根底にあるNIIDの合併症であると示唆されました。涙点、ヒアルロン酸ナトリウムの点眼薬、ジカフォソールナトリウム点眼薬、全身性および局所的なステロイド薬による治療により、上皮の不規則性と不透明度が徐々に改善されました。結論：NIIDは、角膜感覚神経の障害により神経栄養性角膜症につながる可能性があります。夜行性のラゴフタルモスは、NIIDの場合に顕著な発見です。本件の調査結果は、NIIDの複雑で多面的で多面的な性質を強調しており、神経学的および眼の症状には、管理に対する学際的なアプローチが必要です。

Background: Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a progressive neurodegenerative disorder characterized by the formation of intranuclear inclusions in cells. Adult-type NIID usually develops in elderly patients with various clinical manifestations and is sometimes accompanied by ocular symptoms. A case of adult-onset NIID with early and unique manifestations, including a progressive corneal defect and retinal changes, which are concerning at a young age, is reported. Case Presentation: A 29-year-old woman with adult sporadic NIID presented to our department with a progressive corneal disorder. Her neurological symptoms started at the age of 22 years, and she was diagnosed with NIID by skin biopsy and genetic testing. Ocular examination revealed bilateral corneal superficial punctate keratitis, right corneal opacity, decreased vision, nocturnal lagophthalmos, and early retinal changes. Corneal nerve fiber atrophy was detected by in vivo confocal microscopy. With a Cochet-Bonnet aesthesiometer, the progression of NIID and decreased corneal sensation were confirmed. Findings consistent with neurotrophic keratitis and keratoconjunctivitis due to nocturnal lagophthalmos were both suggested as being complications of her underlying NIID. Treatment with punctal plugs, sodium hyaluronate eye drops, diquafosol sodium eye drops, systemic and local antivirals, and local steroid medications resulted in the gradual improvement in the irregularity and opacity of the epithelium. Conclusions: NIID may lead to neurotrophic keratopathy due to impairment of the corneal sensory nerves. Nocturnal lagophthalmos is a remarkable finding in a case of NIID. The findings in the present case highlight the complex and multifaceted nature of NIID, with neurological and ocular manifestations requiring a multidisciplinary approach to management.