トランスシレチンアミロイド心筋症の最初の症状としての持続性心室性頻脈

トランスシレチンアミロイド心筋症（ATTR-CM）は数年前まで珍しい疾患と見なされていましたが、疫学と非侵襲的診断検査の進歩により、タイムリーな検出が増加しました。6年前に検出された高血圧症と左腎臓の偶発的癌を持つ71歳の男性を報告します。心不全は、肥大性心筋症の疑いによって心磁気共鳴画像（MRI）を実施しました。彼の心臓専門医が結果に気付く前に、彼は緊急環境を必要とする重度の持続性心室性頻脈（SVT）に苦しみました。心エコー図と心臓MRIは心臓のアミロイドーシスを示唆しており、診断はPyptc99mによるシンチグラフィによって確認されました（Perugini +3）。光鎖の血清レベルKappaとLambdaは正常であり、血清と尿の免疫固定は陰性でした。遺伝子検査にはバリアントがなかったため、attr-CMの野生型をサポートしていました。PET-CTは腎腫瘍の転移を検出しませんでしたが、心臓の高代謝と心膜滲出液を示しました。埋め込み可能な除細動器（ICD）が配置され、9日後にSVTの新しいイベントによりICDがショックを提供しました。さらに、ホルターモニタリングは、無症候性心房細動の登録実行の実行。タファミディス61 mgを使用したATTR-CMの病因治療が開始され、アミオダロンとリバロキサバンがそれぞれ不整脈の制御と全身塞栓症の予防のために追加されました。14か月のフォローアップの後、彼はクラスIニハで安定しています。ATTM-CMは複雑な疾患であり、治療は各介入のリスク、利益、コストを考慮する学際的なチームによって示されるべきです。

Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM) was considered an uncommon disease until a few years ago, but advances in the epidemiology and non-invasive diagnostic tests have increased its timely detection. We report a 71 years-old man with history of hypertension and an incidental carcinoma of the left kidney detected 6 years ago, without heart failure who was performed cardiac magnetic resonance images (MRI) by suspicion of hypertrophic cardiomyopathy. Before his cardiologist be aware of the result, he suffered a severe sustained ventricular tachycardia (SVT) that required emergency cardioversion. Echocardiogram and cardiac MRI were suggestive for cardiac amyloidosis and the diagnosis was confirmed by scintigraphy with PYPTc99m (Perugini +3). Serum levels of light chains kappa and lambda were normal, and serum and urine immunofixation were negative; a genetic test had no variants, so supporting an ATTR-CM wild type. PET-CT did not detect metastasis of the renal tumor, but showed cardiac hypermetabolism and pericardial effusion. An implantable cardioverter defibrillator (ICD) was placed and after nine days a shock was delivered by the ICD due to a new event of SVT; in addition a Holter monitoring registered runs of asymptomatic atrial fibrillation. Etiologic treatment for ATTR-CM with Tafamidis 61 mg was started, amiodarone and rivaroxaban were added for control of arrhythmias and prevention of systemic embolism, respectively. After 14 months of follow-up, he is stable in class I NYHA. ATTR-CM is a complex disease, and the treatments should be indicated by a multidisciplinary team that consider the risks, benefits, and costs of each intervention.