47、xxx/48、xxxx複数の体性異常を持つ遅れた3歳の少女

47、xxx/48、xxxxカリオ型の3歳の少女が提示されています。彼女は、精神運動の遅延、ドリチョーファリー、奇形の耳、「トリソミー21の誤った空気」、脚の奇形、肥満に苦しんでいます。著者は、TriploおよびTetra Xの表現型と症候群に関する入手可能なデータについて簡単に説明します。

A 3-year old girl with 47,XXX/48,XXXX caryotype is presented. She suffers from psychomotor retardation, dolichocephaly, malformed ears, "a false air of trisomy 21", malformation of the legs, obesity. The authors discuss briefly the available data on the triplo and tetra X phenotype and syndromes.