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Anales espanoles de pediatria1979May01Vol.12issue(5)

[重度の精神遅滞を持つ男性の子供の「無料」9pトリソミー(著者の翻訳)]

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PMID:464416DOI:
文献タイプ:
  • Case Reports
  • English Abstract
  • Journal Article
概要
Abstract

無料の9pトリソミーの新しいケースについて説明します。GTGバンディングテクニックとGiemsa-11メソッドは、追加の染色体が正確に9pterがQ12セグメントにつながることを示しました。キャリアは、典型的な顔の特徴を持つ11歳の男性の子供です。球状の鼻、触診の抗モンゴロイド斜面、口の天使と翼のある耳の下向きの回転、特に言語と特徴的な皮膚孔に関する深刻な精神的遅延。

無料の9pトリソミーの新しいケースについて説明します。GTGバンディングテクニックとGiemsa-11メソッドは、追加の染色体が正確に9pterがQ12セグメントにつながることを示しました。キャリアは、典型的な顔の特徴を持つ11歳の男性の子供です。球状の鼻、触診の抗モンゴロイド斜面、口の天使と翼のある耳の下向きの回転、特に言語と特徴的な皮膚孔に関する深刻な精神的遅延。

A new case of free 9p trisomy is described. The GTG banding technique and the Giemsa-11 method showed that the extra chromosome comprised precisely the 9pter leads to q12 segment. The carrier is an eleven-year-old male child with typical facial features: globulous nose, antimongoloid slant of palpebral fissures, downward turning of mouth angels and winged ears, severe mental retardation particularly regarding language and characteristic dermatoglyphics.

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