染色体の長い腕の削除に関連する症候群18 [del（18q）]

核型が染色体18の長い腕の一部の削除を実証した8人を研究しました。典型的なDel（18Q）症候群を示したこれらの人のうち7人は、18Q21、おそらくバンドQ21.3などで一般的な欠失を持っていました。削除が少なくとも2人が間質性でした。外観が異なる別の精神的に遅れた子供は、バンド18Q12内でより近位の欠失を持っていました。染色体18の長い腕のこれらの異なるセグメントの削除に起因する2つの異なる臨床症候群が生じました。

We studied eight persons whose karyotypes demonstrated deletion of a portion of the long arm of chromosome 18. Seven of these persons who showed the typical del(18q) syndrome had a common deletion in band 18q21, most likely band q21.3, and in at least two persons the deletion was interstitial. Another mentally retarded child, dissimilar in appearance, had a more proximal deletion within band 18q12. Two different clinical syndromes resulted from deletions of these different segments of the long arm of chromosome 18.