Roberts-SC Phocomelia症候群の細胞遺伝学的所見（S）

ロバーツ症候群およびSCホコメリア症候群は、出生前および出生後の成長遅延、対称性肢の減少、頭蓋顔面の異常の常染色体劣性状態です。これらの症状の相対的な重症度に基づいて、2つの症候群を区別しています。染色体研究が実施されている場合、ほとんどは通常のように報告されています。ただし、一貫したセントロメア異常に関する2つの報告があります。1つはSCホコメリア（シュードタリドマイド症候群）の患者で、もう1つはロバーツ症候群の患者です。同様の表現型の症状を持つ4人の患者が最近、私たちの研究室で同じセントロメアの膨らみと分裂を持っていることが示されています。これらの4人の患者には、両側の角膜可球性、小頭症、半径の欠如、膝と肘での限られた拡張、陰茎の見かけの拡大、新生児期を超えた生存など、他の臨床症状が共通していました。

Roberts syndrome and SC phocomelia syndrome are an autosomal recessive condition of prenatal and postnatal growth retardation, symmetrical limb reduction, and craniofacial abnormalities. A distinction has been made between the two syndromes on the basis of relative severity of these manifestations. Where chromosome studies have been carried out, most have been reported as normal. However, there have been two reports of consistent centromere abnormalities; one in a patient with SC phocomelia (pseudothalidomide syndrome), the other in a patient with Roberts syndrome. Four patients with similar phenotypic manifestations have recently been shown in our laboratory to have the same centromere puffing and splitting. These four patients had other clinical manifestations in common, including bilateral corneal opacities, microcephaly, absence of radii, limited extension at knees and elbows, apparent enlargement of the phallus, and survival beyond the neonatal period.