46、XX男性の異種X染色体？

このペーパーでは、XX男性のX染色体の1つの短い腕が通常よりも長いかどうかを判断する試みを報告しています。5人のXX男性と5人の対照雌のそれぞれからの15 Gバンドの有糸分裂のコード化された顕微鏡写真を比較した盲目の研究では、結果はあいまいでやや矛盾していましたが、5人のXX男性のうち少なくとも2人の男性の印象を与えました。上記の細胞からのX染色体の測定、さらに、6人のXXY男性のそれぞれからの15個のマイトスからの測定では、XXP+現象の開示に失敗しました。統計分析により、5人のXX男性では、2つのXPアームの長さに差がなかったことが示されました。眼の検査と測定の結果の間の明らかな矛盾の理由について説明します。推定のヘテロモルフィズムは、形状の変化、染色強度、またはバンドの位置である可能性がありますが、どちらも必ずしも長さの増加につながりません。私たちの結果は、テストした5人のXX男性のXXP+現象を示していないと結論付けています。ただし、XXP+の存在または不在は、父方の減数分裂におけるXおよびYを交換する、または交換することの証拠ではありません。我々の結果は、XX男性の病因は不均一である可能性が高いことを強調しています。

This paper reports an attempt to determine whether the short arm of one of the X chromosomes in XX males is longer than normal. In a blind study comparing coded photomicrographs of 15 G-banded mitoses from each of five XX males and five control females, the results were ambiguous and somewhat contradictory, but gave the impression of, or were compatible with, an XXp+ phenomenon in at least two of the five XX males. Measurements of the X chromosomes from the above cells and, in addition, from 15 mitoses from each of six XXY males, failed to disclose any XXp+ phenomenon. Statistical analysis indicated that in the five XX males there was no difference in the lengths of the two Xp arms. The reasons for the apparent discrepancy between the results of ocular inspection and measurement are discussed. The putative heteromorphism might be an alteration in shape, staining intensity, or position of bands, neither of which necessarily leads to an increase in length. We conclude that our results do not indicate any XXp+ phenomenon in the five XX males tested. However, the presence or absence of XXp+ is not in itself evidence for or against interchange betweenthe X and Y in the paternal meiosis. Our results emphasize that the etiology of XX males is likely to be heterogeneous.