家族的な「部分的な9p」トリソミー：3世代に6つのケースと4つのキャリア

9番染色体の短い腕の遠位半分と4つの無症候性バランスの取れた転座キャリアの6つの症例の6例が、3世代の血統で提示されます。臨床的特徴は、最近認識されたものと非常に類似しており、完全な短い腕（9p）のトリソミーでますます報告されているため、同じ症候群の修飾と見なされるべきです。非特異的な精神遅滞と短い身長に加えて、一般的に、口の下向きの角、わずかに球根状の鼻、適度に大きな耳、抗モンゴロイドの傾斜を備えた示唆的に広い目の目を含む特徴的な相があります。爪の異形成とhypolasis、5番目の指を握りしめ、異常な皮膚goglyph。短い（P）アームよりも多かれ少なかれトリソミーを含むその変異体の「トリソミー9p症候群」は、人間の最も一般的な臨床常吸虫の異常の1つであり、21匹のトリソミー21（ダウン症候群）のみを超えたと思われます（ダウン症候群）そして、おそらく染色体13および18のトリソミー。

Six cases of translocation trisomy for the distal half of the short arm of a number 9 chromosome and four asymptomatic balanced translocation carriers are presented in a three-generation pedigree. The clinical features are remarkably similar to those recently recognized and increasingly reported in full short arm (9p) trisomy and should be considered a modification of the same syndrome. In addition to non-specific mental retardation and short stature, there is, in common, a characteristic facies, including down-turned corners of the mouth, a slightly bulbous nose, moderately large ears, suggestively wide-set eyes with an antimongoloid slant, dysplasia and hypolasis of the nails, clindactyly of the 5th fingers, and abnormal dermatoglyphs. It appears that the 'trisomy 9p syndrome' in its variant forms, including trisomies for more or less than just the short (p) arm, is one of the most common clinical autosome anomalies in humans, exceeded only by trisomy 21 (Down's syndrome) and possibly trisomies of chromosomes 13 and 18.