アシルCoAおよびサルコシンの代謝に欠陥がある患者における生化学的研究：グルタル酸尿症の別の考えられる症例II型

新生児の臨床的および生化学的異常は、3日齢で重度の低血糖を伴ってcom睡状態で亡くなったことが記載されています。有機酸とアミノ酸の尿中代謝プロファイルの研究により、グルタル酸、イソベリック酸、イソバレリルグリシン、3-ヒドロキシイソベリック酸、および等毒性酸の排泄率が非常に高いことが明らかになりました。排泄率の増加は、2-メチルブチ酸、アディピン酸、カプロイルグリシン、5-ヒドロキシカプロ酸、カプロ酸および酪酸についても発見されました。アミノ酸であるサルコシンは、増加量で排泄され、患者は乳酸尿を有していましたが、3-ヒドロキシブチ酸の排泄は中程度に増加しました。この異常な排泄パターンは、アシルコアとサルコシンの代謝の欠陥と一致しています。グルタリルコアデヒドロゲナーゼの正常な活性が発見され、グルタリル-CoAデヒドロゲナーゼ欠乏症（グルタル酸尿症I型）を除く。

The clinical and biochemical abnormalities in a neonate, who died in coma accompanied by severe hypoglycaemia at the age of 3 days, are described. The study of the urinary metabolic profiles of organic acids and amino acids revealed that the excretion rates of glutaric acid, isovaleric acid, isovalerylglycine, 3-hydroxyisovaleric acid and isobutyric acid were very high. Increased excretion rates were also found for 2-methylbutyric acid, adipic acid, caproylglycine, 5-hydroxycaproic acid, caproic acid and butyric acid. The amino acid, sarcosine, was excreted in enhanced amounts and the patient had lactic aciduria, whereas the excretion of 3-hydroxybutyric acid was only moderately increased. This abnormal excretion pattern is consistent with a defect in the metabolism of acyl-CoAs and sarcosine. Normal activity of glutaryl-CoA dehydrogenase was found, excluding glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency (glutaric aciduria type I).