カルタゲナー症候群、毛様体欠陥、毛様体機能

カルタゲナー症候群および関連する疾患（グループ名の原発性毛様体ジスキネジアが最も適切であると考えられている）に効果のない粘膜除去を引き起こす繊毛のいくつかの遺伝的に決定された構造的欠陥は、変異体chamydydedydodydの鞭毛の構造的欠陥と比較されます。また利用可能です。この比較は、いくつかの遺伝子または多くの遺伝子の効果的な活性が、毛様体軸索の各主要成分の形成に不可欠である可能性があり、患者がこれらの遺伝子遺伝子のいずれかのいずれかで効果のない遺伝子にホモ接合である場合、原発性毛様体ジスキネジアが生じる可能性があることを示唆しています。。しかし、変異体はしばしば「漏れやすい」ように見え、効果が不完全です。さらに、人間の繊毛の構造的異常は、明らかに正常な個人では比較的一般的です。毛様体底の見当識障害と軸索の欠陥との関係は疑問視されており、そのような見当識障害が遺伝的起源ではなく感染による形態形成障害に起因する可能性が高まっています。

The several genetically-determined structural defects of cilia that cause ineffective mucociliary clearance in Kartagener's syndrome and related diseases (for which the group name Primary Ciliary Dyskinesia is thought most appropriate) are compared with structural defects of flagella of mutant Chlamydomonas, about which biochemical information is also available. This comparison suggests that the effective activity of several or many genes may be essential for formation of each of the major components of the ciliary axoneme, and that Primary Ciliary Dyskinesia may result if a patient is homozygous for ineffective genes at any one of these gene loci. However, the mutants often appear to be "leaky", with incomplete effects; in addition, structural abnormalities of human cilia are relatively common in apparently normal individuals. The relationship of axonemal defects to disorientation of ciliary bases is questioned and the possibility is raised that such disorientation may result from morphogenetic disturbances through infection rather than from genetic origins.