グリコーゲノソーム形成のメカニズムに関連するグリコーゲン貯蔵疾患の研究

I型、II、III、IV、V、および他の筋肉タイプのグリコーゲン貯蔵疾患は、電子顕微鏡的、生化学的、物理化学的に検査されました。グリコゲノソーム（グリコーゲンを含む液胞）は、II型、筋肉グリコーゲン貯蔵疾患の型IIIバリアント、型IVおよび筋肉タイプのホスホリラーゼBキナーゼ欠乏症（ホスホリラーゼBキナーゼ活性化メカニズムの障害）で発見されました。酸アルファ - グルコシダーゼ活性は、II型グリコーゲン貯蔵疾患（ポンペ疾患）の場合にのみ減少しました。他のタイプのグリコーゲン貯蔵疾患は、酸α-グルコシダーゼ活性の減少を示さなかった。さらに、II型疾患のある患者の1人は、中性α-グルコシダーゼ活性の減少を明らかにしました。グリコゲノソームが発見されたすべての場合において、抽出されたグリコーゲン高分子は、正常な天然のグリコーゲン高分子と比較した場合、いくらかの分子異常または偏差を示しました。

Glycogen storage diseases of type I, II, III, IV, V and the other muscle types, were examined electron microscopically, biochemically and physicochemically. Glycogenosomes (glycogen containing vacuoles) were found in the affected tissues of type II, type III variant of muscle glycogen storage disease, type IV and muscle type phosphorylase b kinase deficiency (disorder of the phosphorylase b kinase activation mechanism). The acid alpha-glucosidase activity was decreased only in the case of type II glycogen storage disease (Pompe's disease). The other types of glycogen storage disease showed no decrease in acid alpha-glucosidase activity. Moreover, one patient with type II disease also revealed a decrease in neutral alpha-glucosidase activity. In all cases where glycogenosomes were found, the extracted glycogen macromolecules showed some molecular abnormality or deviation when compared with normal native glycogen macromolecules.