ピリミジン5'nucleotididaseおよびベータサラッサン血症特性における他のいくつかの赤血球酵素活性

18個の赤血球（RBC）酵素と還元グルタチオン（GSH）含有量の活性は、70人の正常被験者、50人のヘテロ接合ベータサラセ血症キャリア、および溶血性貧血および高網状細胞数の50人の非サラサイ血症患者で測定されました。さらに、ピリミジン5'ニュクレオチダーゼ（P5N）活性は、低色素性、微小細胞、鉄欠乏性貧血の34人の患者でも決定されました。ベータサラッサン血症の形質は、2,3-ビスホスホグリセル酸シンテターゼ（BPG）およびグルタチオンレダクターゼ（GR）を除き、アセチルコリンエステラーゼ（AChE）およびP5Nを除き、ほぼすべての酵素活性の増加と関連していました。それぞれ減少します。酵素活性の増加は、グリセラルアルデフィリン酸デヒドロゲナーゼ（GAPD）、ホスホグリセセセエッセゼ（PGK）、ピルベートキナーゼ（PK）、ペルベートキナーゼ（PK）、糖質酸化ペルオキシダーゼ（GPX）およびアデニルキナーゼ（AKX）およびアデニルキナーゼ（AKX）およびアデニル酸キナーゼ（AKX）およびアデニル酸（AKX）とアデニル酸（AKX）を除く患者で観察されたものと類似していた。でより網状赤血球の数が増加した患者の非サラセミックグループ。P5N欠乏症の重症度と、ここで研究された50のサラササマ血症キャリアのうち46に存在する好塩基性視線の強度との間に相関は見られませんでした。さらに、脱タンパク質のサラササミックRBC抽出物のGSH含有量とUV吸収スペクトルも正常であることがわかりました。現在の発見は、ベータサラッサス血症の特性におけるRBCの代謝状態に関するさらなる情報を提供し、この疾患でよく観察される好塩基性の染みについての分子的説明の可能性を示唆しています。

The activity of 18 red blood cell (RBC) enzymes and reduced glutathione (GSH) content were measured in 70 normal subjects, in 50 heterozygous beta-thalassaemia carriers and in 50 non-thalassaemic patients with haemolytic anaemia and high reticulocyte counts. In addition, pyrimidine 5'nucleotidase (P5N) activity was also determined in 34 patients with hypochromic, microcytic, iron deficiency anaemia. beta-Thalassaemia trait was associated with an increase in almost all of the enzyme activities, except for 2,3-bisphosphoglycerate synthetase (BPGS) and glutathione reductase (GR) which were normal and for acetylcholinesterase (AChE) and P5N which were slightly and markedly decreased respectively. The increases in enzyme activities were similar to those observed in patients with non-thalassaemic reticulocytosis except for glyceraldehydephosphate dehydrogenase (GAPD), phosphoglyceratekinase (PGK), pyruvate kinase (PK), glutathione peroxidase (GPX) and adenylate kinase (AK) which were higher than in non-thalassaemic group of patients with increased number of reticulocytes. No correlation was found between the severity of P5N deficiency and the intensity of basophilic stippling which was present in 46 of 50 thalassaemic carriers here studied. In addition, GSH content and UV absorption spectra of deproteinized thalassaemic RBC extracts were also found to be normal. The present findings provide further information on the metabolic status of RBC in beta-thalassaemia trait and suggest a possible molecular explanation for the frequently observed basophilic stippling in this disease.