腎髄質の嚢胞性疾患の形態の臨床的、病理学的、および遺伝的側面：家族性幼虫（FJN）

FJNの13症例の臨床的、病理学的、および遺伝的研究を組み合わせて報告されています。臨床的特徴は、このグループの特徴ではないことを除いて、文献に記載されているものとは対応しています。吸引術装置の過形成は、組織学が行われた9症例のうち5症例で見られています。遺伝的研究は、FJNが常染色体劣性遺伝性疾患であるという見解を支持しています。相続のパターンが異なるため、FJNと髄質嚢胞性疾患（MCD）は別々のエンティティです。命名法の単純化をお勧めします：小児期の髄質嚢胞性疾患、以前はFJNおよび成人タイプの髄質嚢胞性疾患、以前のMCD。

A combined clinical, pathological and genetic study of 13 cases of FJN is reported. The clinical features are conistent with those described in the literature, except that short stature is not a feature in this group. Hyperplasia of the juxtaglomerular apparatus has been seen in 5 of 9 cases where histology was done. The genetic studies support the view that FJN is an autosomal recessive hereditary disease. Because their patterns of inheritance differ, FJN and medullary cystic disease (MCD) are separate entities. We suggest simplification of the nomenclature to: medullary cystic disease of childhood type, formerly FJN and medullary cystic disease of adult type, formerly MCD.