致死骨形成不完全性の先天性およびアルファ1（i）のようなコラーゲンのための300塩基対遺伝子欠失

広範な致死致死骨形成不完全性は、原因が不明な重度の不自由な疾患です。組換えDNA技術により、アルファ1（I）様コラーゲン遺伝子の300塩基対の削除が、この疾患の患者を含む6人の患者と4つの完全な親子グループで検出されました。患者の臨床的に影響を受けていない両親の各セットからの1つは、障害を運んでおり、罹患した患者が遺伝化合物であることを意味します。この研究は、削除のない被験者の100％の精度で出生前診断が可能であり、それを持っている人（ヘテロ接合であるかどうか、または病気の影響を受けるか）の精度が50％であることを示唆しています。

Broad boned lethal osteogenesis imperfecta is a severely crippling disease of unknown cause. By means of recombinant DNA technology a 300 base pair deletion in an alpha 1(I)-like collagen gene was detected in six patients and four complete parent-child groups including patients with this disease. One from each set of the patients' clinically unaffected parents also carried the deletion, implying that affected patients were genetic compounds. The study suggests that prenatal diagnosis should be possible with 100% accuracy in subjects without the deletion and with 50% accuracy in those who possess it (who would be either heterozygous--normal, or affected with the disease).