3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠乏による急性膵炎および再発性低血糖症の子供

アシドーシス、扱いにくい嘔吐、腹部の圧痛が呈した再発性低血糖の既往がある5歳の少女。急性膵炎の診断は、腹部超音波検査と支持生化学研究によって行われました。尿中有機酸分析により、HMG-CoAリアーゼ欠乏を示唆する代謝物が明らかになり、その後のリンパ球と線維芽細胞の酵素アッセイにより、この診断が確認されました。小児期の珍しい状態である急性膵炎は、HMG-CoAリアーゼ欠乏症が混乱する可能性のある代謝性障害であるReye症候群の患者で頻度が増加していることが見られます。REYE症候群またはHMG-CoAリアーゼ欠乏症における膵炎の病因は決定されていません。

A five-year-old-girl with a history of recurrent hypoglycemia presented with acidosis, intractable vomiting, and abdominal tenderness; the diagnosis of acute pancreatitis was made by abdominal ultrasonography and supportive biochemical studies. Urinary organic acid analysis revealed metabolites suggestive of HMG-CoA lyase deficiency, and subsequent enzyme assays of lymphocytes and fibroblasts confirmed this diagnosis. Acute pancreatitis, an uncommon condition in childhood, is seen with increased frequency in patients with Reye syndrome, a metabolic disorder with which HMG-CoA lyase deficiency may be confused. The pathogenesis of pancreatitis in Reye syndrome or in HMG-CoA lyase deficiency has not been determined.