9Pトリソミーおよび部分的な9pモノソミー症候群の皮膚形状および臨床的特徴

トリソミー9P症候群の128人の患者と部分的な9pモノソミー症候群の27人の患者の出版された報告から得られた身体的および皮膚式特徴が集計されています。この情報は、これらの染色体障害のそれぞれを持つ2人の新しい個人にも提供されます。診断の観点から最も役立つトリソミー9pの真皮尾根パターンと手のひらの折り目は、接合性または存在しない手のひらデジタルトライラジー、腕膜隆起の減少、総指張りのカウントの減少、複雑なシマ/ID Iパターン、横方向の手のひらの尾根調整、シミアンクリーズ、遠位距離軸方向のトリラディー、そしてすばらしいつま先とハルカルのアーチパターン。部分的な9pモノソミーの特徴には、アクセサリーフィンガー屈折折り目、デジタル渦巻きパターン、総指尾尾産物数の上昇、遠位軸のトリラディー、シミアン折り目、および触覚真皮尾根解離を備えたドリコメソファランジが含まれます。

The physical and dermatoglyphic features obtained from published reports of 128 patients with the trisomy 9p syndrome and 27 patients with the partial 9p monosomy syndrome are tabulated. This information is also provided on two new individuals with each of these chromosomal disorders. The dermal ridge patterns and palmar creases of trisomy 9p which are most helpful from a diagnostic standpoint are zygodactylous or absent palmar digital triradii, brachymesophalangy, reduced total finger ridge count, complex thenar/ID I patterns, transverse palmar ridge alignment, simian creases, distal axial triradii, and great toe and hallucal arch patterns. The characteristic features in partial 9p monosomy include dolichomesophalangy with accessory finger flexion creases, digital whorl patterns and elevated total finger ridge count, distal axial triradii, simian creases, and palmar dermal ridge dissociation.