胎児の嚢胞性癒着の原因と自然史

胎児の嚢胞性吸着は、ほとんどの場合、首の周りで、単一または多分類の液体で満たされた空洞として現れるリンパ系の先天性奇形です。それらは、リンパ系が首の静脈系と通信できないことから生じると考えられています。彼らはしばしば水滴に進み、胎児の死を引き起こします。この障害の原因と自然史を描写する努力の中で、私たちは超音波によって出生前に検出されたヌカル癒着の15の連続した症例を研究しました。15の胎児のいずれも最終的に生き残りませんでした。診断時には13の胎児が水準性でした。9人は、妊娠中絶前に子宮内で死亡したか、徐脈でした。1人は出生後数時間後に死亡しました。11の胎児（73パーセント）には、ターナー症候群と一致する核型があり、女性性器を伴う追加の胎児には46のxy核型がありました。3つの胎児には46個、XX核型があり、これらのうち2つは複数の奇形を持っていました。胎児の寿命の間にヒグロマが検出されると、胎児全体の慎重な超音波検査、胎児の核型の測定、および家族歴の評価が示されます。

Fetal cystic hygromas are congenital malformations of the lymphatic system appearing as single or multiloculated fluid-filled cavities, most often about the neck. They are thought to arise from failure of the lymphatic system to communicate with the venous system in the neck. They often progress to hydrops and cause fetal death. In an effort to delineate the cause and natural history of this disorder, we studied 15 consecutive cases of nuchal hygroma detected prenatally by ultrasound. None of the 15 fetuses ultimately survived. Thirteen fetuses were hydropic at the time of diagnosis; nine either died or were bradycardic in utero before abortion; one died a few hours after birth. Eleven fetuses (73 per cent) had karyotypes consistent with Turner's syndrome, and an additional fetus with female genitalia had a 46,XY karyotype. Three fetuses had 46,XX karyotypes, and two of these had multiple malformations. When a hygroma is detected during fetal life, careful sonographic examination of the entire fetus, determination of the fetal karyotype, and an evaluation of the family history are indicated.