[マルファン症候群の不完全な形態に関連する成人の多嚢胞性腎疾患（著者の翻訳）]

上行大動脈の動脈瘤を分析することに関連する成人の多嚢胞性腎疾患の症例が、Marfanの症候群と互換性のある組織学的所見を伴う症例が報告されています。文献のレビューでは、心血管の異常がないものの、この関連の1つのケースのみを開示しています。成人の多嚢胞性腎疾患は、脳動脈の動脈瘤に、そして時には全身動脈の動脈瘤（脾臓および腎）の頻度に関連しています。一方、Marfan症候群は、特定の臓器の嚢胞性変性（とりわけ先天性肺嚢胞疾患および先天性腎嚢胞）に関連するよく知られている異剤症状を示し、いわゆる二次異常を構成します。報告された報告された関連は、カジュアルと見なされる可能性がありますが、単一の変異原性因子による同時変異を表すこともできます。この説明は、同一の遺伝性パターンと、両方の疾患が二次的な異常を共有するという事実によって裏付けられています。

A case of polycystic renal disease of the adult associated to dissecting aneurysm of the ascending aorta with histological findings compatible with Marfan's syndrome is reported. A review of the literature discloses only one case of this association, although without cardiovascular abnormalities. Polycystic renal disease of the adult is associated with some frequency to aneurysms of the cerebral arteries and, occasionally, to aneurysms of systemic arteries (splenic and renal). On the other hand, the Marfan's syndrome presents the well known dysmorphic manifestations associated to cystic degeneration of certain organs (congenital pulmonary cystic disease and congenital renal cysts, amongst others), constituting the so-called secondary abnormalities. The association herein reported might be considered as casual, but could also represent simultaneous mutations due to a single mutagenic factor. This explanation is supported by the identical hereditary pattern and the fact that both diseases share some secondary abnormalities.