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異常な発端者に関連する151の相互転座の研究は、出生時の不均衡のモードが、関与する染色体の性質とブレークポイントの位置によって決定されることを示しています。3つのモード(隣接1、隣接2、および3:1)のそれぞれに、対応するパキテン図があり、各転座の多様性について、最も可能性の高い不均衡モードを予測することが可能です。決定因子は、四重系によって形成された十字架の異なる枝の相対長さです。ただし、一部のヘテロクロマティック領域(9QH、アクロセントリック染色体の短い腕)および場合によってはRネガティブ領域がわずかな役割を担っています。これらのメカニズムに関与する要因は、選択とキアスマの位置であると思われます。それぞれの役割について説明します。
異常な発端者に関連する151の相互転座の研究は、出生時の不均衡のモードが、関与する染色体の性質とブレークポイントの位置によって決定されることを示しています。3つのモード(隣接1、隣接2、および3:1)のそれぞれに、対応するパキテン図があり、各転座の多様性について、最も可能性の高い不均衡モードを予測することが可能です。決定因子は、四重系によって形成された十字架の異なる枝の相対長さです。ただし、一部のヘテロクロマティック領域(9QH、アクロセントリック染色体の短い腕)および場合によってはRネガティブ領域がわずかな役割を担っています。これらのメカニズムに関与する要因は、選択とキアスマの位置であると思われます。それぞれの役割について説明します。
The study of 151 reciprocal translocations associated with abnormal probands shows that the mode of imbalance at birth is determined by the nature of the involved chromosomes and by the position of the breakpoints. For each of the three modes (adjacent-1, adjacent-2, and 3:1) there is a corresponding pachytene diagram, so that for each translocation variety it is possible to predict the most probable mode of imbalance. The determining factor is the relative length of the different branches of the cross formed by the tetravalent. However, some heterochromatic regions (9qh, short arms of acrocentric chromosomes) and possibly R-negative regions have a minor role. The factors involved in these mechanisms seem to be the selection and the chiasma position; their respective roles are discussed.
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