母体の血清マーカーに基づいて、ダウン症候群の陽性スクリーニングを持つ女性における出生前超音波検査の役割

目的：私たちの目的は、3つの生化学的マーカー（母体血清アルファフェトプロテイン、ヒト絨毛性ゴナドトロピン、および非調整されたエストリオールに基づいて、胎児ダウン症候群の陽性スクリーニングがある女性の出生前超音波検査の有用性を評価することでした。 研究デザイン：15週間から18週間のトリプルマーカースクリーニングに基づいて、スクリーン陽性（脳期症のリスク> OR = 1：195）として特定された後、合計395人の女性が単一の施設で出生前の超音波検査を受けました。超音波検査所見は、これらの患者の生化学マーカーおよび最終的な胎児の結果と比較されました。評価された超音波検査の異常には、構造的欠陥、ヌカル肥厚または嚢胞性癒着、エコー源性腸、脳心室拡張、パイエレクタシス、および大腿骨の短縮が含まれます。 結果：395人の患者のうち、374人（94.7％）が遺伝的羊水穿刺（n = 232）または出生後の追跡（n = 142）により正常な核型を有し、18人（4.5％）はダウン症候群であることが証明され、3人は他の核型の異常でした。1つ以上の超音波検査異常は、377のうち27（7.2％）の他の胎児（P <0.001）と比較して、ダウン症候群の18の9（50％）で見つかりました。異常な超音波検査結果を伴う胎児には、他の染色体異常を伴う3つ、非染色体異常を持つ5つが含まれていました。異常な超音波検査結果は、ダウン症候群のリスクを5.6倍（4.5％から25％）増加させ、負の結果によりリスクが45％減少しました（4.5％から2.5％）。すべての染色体異常と非染色体異常が考慮されると、超音波検査の値がさらに強化されます。 結論：異常な超音波検査所見は、ダウン症候群のリスクを高めますが、通常の所見は正常性の予測が少ない。不正確な月経日付の補正後、トリプルスクリーニングが陽性の女性の間で通常の超音波検査結果にもかかわらず、遺伝的羊水穿刺は提供されるべきです。

OBJECTIVE: Our purpose was to evaluate the usefulness of prenatal ultrasonography among women with a positive screen for fetal Down syndrome on the basis of three biochemical markers--maternal serum alpha-fetoprotein, human chorionic gonadotropin, and unconjugated estriol. STUDY DESIGN: A total of 395 women underwent prenatal ultrasonography at a single institution after being identified as screen positive (midtrimester risk > or = 1:195) on the basis of triple-marker screening between 15 and 18 weeks. Ultrasonographic findings were compared with the biochemical markers and the eventual fetal outcome for these patients. Ultrasonographic abnormalities that were evaluated included structural defects, nuchal thickening or cystic hygroma, echogenic bowel, cerebral ventricular dilatation, pyelectasis, and shortened femur. RESULTS: Among 395 patients, 374 (94.7%) had normal karyotype by genetic amniocentesis (n = 232) or postnatal follow-up (n = 142), 18 (4.5%) proved to have Down syndrome, and three had other karyotypic abnormalities. One or more ultrasonographic abnormalities were found in nine of 18 (50%) with Down syndrome compared to 27 of 377 (7.2%) other fetuses (p < 0.001). Fetuses with abnormal ultrasonography results included three with other chromosome abnormalities and five with nonchromosomal anomalies. An abnormal ultrasonography result increased the risk of Down syndrome by 5.6-fold (25% from 4.5%) and a negative result reduced the risk by 45% (2.5% from 4.5%). The value of ultrasonography is further enhanced when all chromosome abnormalities and nonchromosomal anomalies are considered. CONCLUSION: Abnormal ultrasonographic findings increase the risk for Down syndrome, whereas normal findings are less predictive of normalcy. After correction for inaccurate menstrual dates, genetic amniocentesis should be offered in spite of a normal ultrasonography result among women with positive triple screen.