COL6A1領域の遺伝的変異は、トリソミー21（ダウン症候群）の先天性心臓の欠陥に関連しています

染色体21のCOL6A1-COL6A2遺伝子クラスターの遺伝的変異は、トリソミック児のサブグループ間の統計的に有意な差がありました。先天性心臓欠陥（CHD）は、決定的な3-RFLPハプロタイプクラスの分布における（CHD）。分離している親からCHDを持つTrisomicの子供が受けたハプロタイプは、コントロールのハプロタイプのランダムなサンプルではありませんでした。親の単一RFLP遺伝子型と連鎖不平衡パターンの分析により、この親サブグループはコントロールのランダムサンプルとは異なりました。染色体21Qに沿って分布した9つのコントロール遺伝子座のいずれにも、親サブグループ遺伝子型分布に有意差はありませんでした。このサンプルは、Col6A1遺伝子領域の遺伝的変異と、トリソミー21の先天性心不全との関連を示しました。

Genetic variation in the COL6A1-COL6A2 gene cluster on chromosome 21 was studied in 113 controls and 58 European families (including control and family subgroups of British/Irish origin) having a child with trisomy 21. There were statistically significant differences among subgroups of trisomic children with and without congenital heart defects (CHD) in distributions of definitive, 3-RFLP haplotype classes received from their nondisjoining and disjoining parents. Haplotypes received by trisomic children with CHD from their disjoining parents were not a random sample of controls' haplotypes. Analysis of parental single-RFLP genotypes and linkage disequilibrium patterns confirmed this parent subgroup differed from a random sample of controls. There were no significant differences in parent subgroup genotype distribution at any of nine control loci distributed along chromosome 21q. This sample showed an association between genetic variation in the COL6A1 gene region and congenital heart defects in trisomy 21.