マスクされたpH染色体を伴う慢性骨髄性白血病の染色体9に位置するBCR/ABL融合

相互転座、T（10; 22）（Q22; Q11）（慢性骨髄性白血病（CML）と診断された患者でマスクされたpH染色体が同定されました。染色体9のホモログは両方とも正常なパターンでした。ABLプローブの2つの信号は、どちらも染色体9にハイブリダイズされ、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）を介して実証されました。さらに、2つの異なる標識BCR/ABL転座DNAプローブを使用したCohybridizationは、明らかに9Q34に位置するBCR/ABL融合を示しました。分子研究により、BCR領域の再配列とCML構成のキメラBCR/ABL mRNAの発現が明らかになりました。これらの発見は、BCR/ABL融合が、BCR遺伝子の通常の位置からABL遺伝子に隣接する正常位置から9Q34の異常な再配置に起因することを示しています。

A reciprocal translocation, t(10;22)(q22;q11), resulting in a masked Ph chromosome was identified in a patient diagnosed with chronic myeloid leukemia (CML). Both homologs of chromosome 9 were of the normal pattern. Two signals for the ABL probe, both of them hybridized to chromosome 9, were demonstrated via fluorescence in situ hybridization (FISH). Furthermore, cohybridization with two differently labeled BCR/ABL translocation DNA probes indicated a BCR/ABL fusion apparently located on 9q34. Molecular studies revealed a rearrangement of the BCR region and expression of a chimeric BCR/ABL mRNA of CML configuration. These findings indicate that the BCR/ABL fusion resulted from an unusual relocation of the BCR gene from its normal position on 22q11 to 9q34 adjacent to the ABL gene.